CAVIN3 (caveolae associated protein 3)
- symbol:
- CAVIN3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- alias symbol:
- SRBC|HSRBC|MGC20400|cavin-3
- alias name:
- sdr-related gene product that bind…
- entrez id:
- 112464
- ensembl gene id:
- ENSG00000170955
- ucsc gene id:
- uc001mcu.2
- refseq accession:
- NM_145040
- hgnc_id:
- HGNC:9400
- approved reserved:
- 1999-01-15
CAVIN3（也称为PRKCDBP）是CAVIN基因家族的一员，该家族还包括CAVIN1、CAVIN2和CAVIN4。CAVIN家族基因的共同特点是它们编码的蛋白质参与细胞膜上的小窝（caveolae）的形成和功能调控，这些小窝是质膜上的特殊微结构域，参与细胞信号转导、内吞作用、脂质代谢和机械应力响应等过程。CAVIN3蛋白与CAVIN1和CAVIN2共同形成复合物，稳定小窝结构并调节其功能。CAVIN3在多种组织中表达，尤其在脂肪组织、肌肉和内皮细胞中较为丰富。CAVIN3的生物学功能包括调控小窝的形成和稳定性，参与细胞膜修复、脂质代谢和信号转导。它还与CAV1（小窝蛋白1）相互作用，共同维持小窝的结构完整性。CAVIN3的突变或表达异常可能影响小窝的功能，导致细胞膜稳定性受损、信号转导紊乱或代谢异常。研究表明，CAVIN3的缺失或功能异常可能与某些疾病相关，如脂肪代谢紊乱、心血管疾病和某些癌症。CAVIN3过表达可能增强小窝的形成和功能，影响细胞信号通路（如胰岛素信号通路）的活性，进而调节代谢过程。相反，CAVIN3表达降低可能导致小窝数量减少或功能缺陷，影响细胞对机械应力或代谢刺激的响应，甚至引发细胞凋亡或炎症反应。此外，CAVIN3的表达水平变化还可能影响其他CAVIN家族成员的功能，因为它们在复合物中相互依赖。例如，CAVIN3缺失可能导致CAVIN1或CAVIN2的稳定性下降，进一步破坏小窝的功能。CAVIN3在脂肪组织中的表达与肥胖和代谢综合征有关，其表达水平的变化可能影响脂肪细胞的脂质储存和释放。总之，CAVIN3作为CAVIN家族的重要成员，通过调控小窝的结构和功能，在细胞膜稳定性、信号转导和代谢调节中发挥关键作用，其表达异常可能与多种疾病的发生发展相关。
The protein encoded by this gene was identified as a binding protein of the protein kinase C, delta (PRKCD). The expression of this gene in cultured cell lines is strongly induced by serum starvation. The expression of this protein was found to be down-regulated in various cancer cell lines, suggesting the possible tumor suppressor function of this protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质被认定为蛋白激酶C，三角洲（PRKCD）的结合蛋白。该基因在培养的细胞系中的表达是强烈血清饥饿诱导。发现该蛋白质的表达在多种癌细胞系被下调，这表明这种蛋白质的可能的肿瘤抑制功能。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CAVIN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAVIN3基因的本体（GO）信息：
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