CASP2 (caspase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CASP2
locus group:
protein-coding gene
location:
7q34
gene_family:
Caspases|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
ICH1|PPP1R57|MGC2181
alias name:
protein phosphatase 1, regulatory …
entrez id:
835
ensembl gene id:
ENSG00000106144
ucsc gene id:
uc003wco.3
refseq accession:
NM_032982
hgnc_id:
HGNC:1503
approved reserved:
1994-01-21

基因染色体位置

基因染色体位置

7q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CASP2（Caspase-2）属于半胱天冬酶（Caspase）家族，这是一类在细胞凋亡（程序性细胞死亡）和炎症中起关键作用的蛋白酶。Caspase家族成员通常以无活性的酶原形式存在，被激活后通过切割特定蛋白质来执行功能。CASP2是这一家族中较为保守的成员，具有独特的结构和功能特点。它的生物学功能包括参与细胞凋亡、维持基因组稳定性以及调控细胞周期。CASP2的主要作用位点是细胞核和细胞质，它可以通过激活下游的Caspase级联反应诱导凋亡，或通过切割特定靶蛋白（如BID）来放大凋亡信号。CASP2的突变可能导致其功能丧失或异常激活，从而影响细胞凋亡过程。功能丧失可能使细胞逃避凋亡，增加癌症风险；而异常激活可能导致过度细胞死亡，与神经退行性疾病相关。CASP2与多种疾病有关，包括癌症、阿尔茨海默病和缺血再灌注损伤。在癌症中，CASP2常表达下调，导致基因组不稳定和肿瘤进展；而在神经退行性疾病中，其异常激活可能加剧神经元死亡。当CASP2过表达时，会促进细胞凋亡，可能用于治疗某些癌症，但也可能导致正常组织损伤；降低表达则可能抑制凋亡，增加癌症风险或影响发育。CASP2还与其他基因相互作用，如调控p53的稳定性，影响DNA损伤应答。Caspase家族的共性包括依赖半胱氨酸残基的蛋白酶活性、以酶原形式合成、通过切割天冬氨酸后的肽键来激活或灭活靶蛋白。CASP2的独特之处在于它既能参与凋亡，又能调控细胞周期和DNA修复，被称为“守护者Caspase”（guardian caspase）。目前中文术语“半胱天冬酶”是对“Caspase”的直译，也有文献使用“凋亡蛋白酶”。

This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Caspases mediate cellular apoptosis through the proteolytic cleavage of specific protein substrates. The encoded protein may function in stress-induced cell death pathways, cell cycle maintenance, and the suppression of tumorigenesis. Increased expression of this gene may play a role in neurodegenerative disorders including Alzheimer's disease, Huntington's disease and temporal lobe epilepsy. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011]

该基因编码的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的一个成员。胱天蛋白酶通过特定的蛋白质底物的蛋白水解裂解介导细胞凋亡。所编码的蛋白质可在应激诱导的细胞死亡途径，细胞周期维护，和肿瘤发生的抑制起作用。该基因的表达增加可能在神经变性疾病作用，包括阿耳茨海默氏病，亨廷顿氏病和颞叶癫痫。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年1月提供]

OMIM数据库中对CASP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CASP2基因的介绍

基因序列

基因序列

CASP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CASP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12433       rs869420       rs1880651       rs3181165       rs3181166       rs3181315       rs3212147       rs3212148       rs3212149       rs3212150       rs3212151       rs3212152       rs4647280       rs4647281       rs4647282       rs4647283       rs4647284      

基因表达

基因表达

CASP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGATGCCTTCTGTGAAGC
59
AGTGCACATTGCTCAACAC
59
CTAGTCACCCTCTTCAAGC
57
CAGTTTCTCTTGCATTTCCTG
58
TTCTGTGAAGCACTGAGGG
60
TAGTCACAGCTCAACGGTG
60
ACTACGACTTGAGTCTCCCT
60
TCCACAGTATCTGTCGACAG
59
TTGATGCCTTCTGTGAAGC
59
AGTGCACATTGCTCAACAC
59
CTAGTCACCCTCTTCAAGC
57
CAGTTTCTCTTGCATTTCCTG
58
GAGGAAGAGAACGATTTAAGGA
58
CACTCCCAATATCCAGTGG
57
ACTACGACTTGAGTCTCCCT
60
TCCACAGTATCTGTCGACAG
59
GACTACGACTTGAGTCTCCC
59
ACCCTATTTCTGTCGACAGG
59
TCTAGTCACCCTCTTCAAGC
59
AGTTTCTCTTGCATTTCCTGTG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
RUNX3
CASP2
Activation
17956589
XPC
CASP2
Repression
22174370

基因本体信息

CASP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CASP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0042981
A0A087WYM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0042981
C9JRR9 (UniProtKB)
IEA
GO:0001554
P42575 (UniProtKB)
IEA
GO:0003407
P42575 (UniProtKB)
IEA
GO:0004197
P42575 (UniProtKB)
IDA
GO:0004197
P42575 (UniProtKB)
IDA
GO:0004197
P42575 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P42575 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
P42575 (UniProtKB)
IBA
GO:0005739
P42575 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P42575 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P42575 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P42575 (UniProtKB)
TAS
GO:0006915
P42575 (UniProtKB)
NAS
GO:0006919
P42575 (UniProtKB)
TAS
GO:0006977
P42575 (UniProtKB)
IMP
GO:0007420
P42575 (UniProtKB)
IEA
GO:0007568
P42575 (UniProtKB)
IEA
GO:0008630
P42575 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P42575 (UniProtKB)
IEA
GO:0016485
P42575 (UniProtKB)
IDA
GO:0019899
P42575 (UniProtKB)
ISS
GO:0019904
P42575 (UniProtKB)
IPI
GO:0035234
P42575 (UniProtKB)
IEA
GO:0042981
P42575 (UniProtKB)
TAS
GO:0043065
P42575 (UniProtKB)
IDA
GO:0043525
P42575 (UniProtKB)
IEA
GO:0071260
P42575 (UniProtKB)
IEP
GO:0097153
P42575 (UniProtKB)
IBA
GO:0097190
P42575 (UniProtKB)
TAS
GO:0097192
P42575 (UniProtKB)
IEA
GO:0097194
P42575 (UniProtKB)
TAS
GO:2001235
P42575 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CASP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Intellectual Disability 0.12 1 0 CTD_human
Status Epilepticus 0.08 1 0 RGD
Cerebrovascular accident 0.08 1 0 RGD
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.004734064 2 0 GAD
Mammary Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Adenocarcinoma 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Neoplasm Recurrence, Local 0.002367032 1 0 GAD
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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