CARS1 (cysteinyl-tRNA synthetase 1)
- symbol:
- CARS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Aminoacyl tRNA synthetases, Class I
- alias symbol:
- None
- alias name:
- cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
- entrez id:
- 833
- ensembl gene id:
- ENSG00000110619
- ucsc gene id:
- uc001lxh.4
- refseq accession:
- NM_001751
- hgnc_id:
- HGNC:1493
- approved reserved:
- 1992-12-10
CARS1（中文名：半胱氨酰-tRNA合成酶1，英文全称：Cysteinyl-tRNA synthetase 1）是一种重要的管家基因（housekeeping gene），属于氨基酰-tRNA合成酶（Aminoacyl-tRNA synthetases, aaRSs）基因家族。该家族负责将特定氨基酸连接到对应的tRNA分子上，这是蛋白质合成的关键步骤。CARS1编码的酶专门催化半胱氨酸（Cysteine）与其对应tRNA的结合，确保遗传密码准确翻译为蛋白质。该基因广泛表达于所有细胞中，主要作用位点是细胞质，其功能直接影响蛋白质合成的保真度和效率。若CARS1发生功能丧失突变，会导致半胱氨酸-tRNA合成障碍，引发蛋白质翻译错误、内质网应激（ER stress，指蛋白质折叠压力增大）甚至细胞凋亡。研究发现CARS1突变与周围神经病变（如Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）和某些癌症相关。当CARS1过表达时，可能通过异常激活mTOR信号通路（调控细胞生长的关键通路）促进肿瘤细胞增殖；而表达降低则会导致氧化应激（oxidative stress，指自由基积累造成的细胞损伤）加剧，因半胱氨酸是合成谷胱甘肽（重要抗氧化剂）的前体。该基因家族（aaRSs）的共性包括：均具有高度保守的催化结构域，多数由核基因编码却在胞质和线粒体双定位，部分成员（如CARS1）还具有非经典功能（如参与血管生成调控）。目前"CARS1"的中文译名存在争议，也有文献称为"半胱氨酸-tRNA连接酶1"（原英文：Cysteine--tRNA ligase 1）。
This gene encodes a class 1 aminoacyl-tRNA synthetase, cysteinyl-tRNA synthetase. Each of the twenty aminoacyl-tRNA synthetases catalyzes the aminoacylation of a specific tRNA or tRNA isoaccepting family with the cognate amino acid. This gene is one of several located near the imprinted gene domain on chromosome 11p15.5, an important tumor-suppressor gene region. Alterations in this region have been associated with Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocortical carcinoma, and lung, ovarian and breast cancers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2010]
??该基因编码1类氨酰基-tRNA合成酶，半胱氨酰tRNA合成酶。每二十氨酰tRNA合成酶的催化一个特定的tRNA或tRNA的同功家族与同源氨基酸氨酰化。该基因是几个位于染色体11p15.5，一个重要的肿瘤抑制基因区印迹基因领域之一。在这一地区的变化已与威思 - 威德曼综合征，肾母细胞瘤，横纹肌肉瘤，肾上腺皮质癌和肺癌，卵巢癌和乳腺癌有关。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2010年8月提供]
基因本体信息
CARS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CARS1基因的本体（GO）信息：
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