CAPNS1 (calpain small subunit 1)
- symbol:
- CAPNS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.12
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- CANP|CANPS|30K|CDPS
- alias name:
- None
- entrez id:
- 826
- ensembl gene id:
- ENSG00000126247
- ucsc gene id:
- uc002odj.4
- refseq accession:
- NM_001003962
- hgnc_id:
- HGNC:1481
- approved reserved:
- 1989-06-30
CAPNS1（Calpain Small Subunit 1）是钙蛋白酶（calpain）系统的重要组成部分，属于钙依赖性半胱氨酸蛋白酶家族。钙蛋白酶家族是一类依赖钙离子激活的蛋白酶，参与多种细胞过程，如细胞迁移、凋亡、信号转导和肌肉蛋白降解。CAPNS1编码钙蛋白酶的小亚基，它与大亚基（如CAPN1或CAPN2）结合形成有活性的异二聚体，调控钙蛋白酶的稳定性和活性。CAPNS1的生物学功能主要体现在通过调节钙蛋白酶的活性来影响细胞骨架重组、膜修复和炎症反应等过程。其主要作用位点包括细胞质和细胞膜附近，尤其在肌肉和神经组织中表达较高。CAPNS1突变可能导致钙蛋白酶功能异常，进而影响细胞稳态，与肌肉萎缩、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和心血管疾病相关。例如，CAPNS1缺失会完全抑制钙蛋白酶活性，导致肌肉发育异常或运动功能障碍。如果CAPNS1过表达，可能增强钙蛋白酶的降解活性，引发异常细胞凋亡或组织损伤；而降低表达则可能导致钙蛋白酶活性不足，影响细胞修复和信号传导。CAPNS1属于钙蛋白酶小亚基基因家族，该家族成员均通过与大亚基结合来调节钙蛋白酶的催化功能。目前针对CAPNS1的研究还在深入，其在癌症和代谢疾病中的作用也逐渐被关注。
This gene is a member of the calpain small subunit family. Calpains are calcium-dependent cysteine proteinases that are widely distributed in mammalian cells. Calpains operate as heterodimers, comprising a specific large catalytic subunit (calpain 1 subunit in Calpain I, and calpain 2 subunit in Calpain II), and a common small regulatory subunit encoded by this gene. This encoded protein is essential for the stability and function of both calpain heterodimers, whose proteolytic activities influence various cellular functions including apoptosis, proliferation, migration, adhesion, and autophagy. Calpains have been implicated in neurodegenerative processes, such as myotonic dystrophy. A pseudogene of this gene has been defined on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014]
此基因是钙蛋白酶小亚基家族的一个成员。钙蛋白酶是广泛分布在哺乳动物细胞中钙依赖性半胱氨酸蛋白酶。钙蛋白酶操作为异二聚体，其包含特定的大的催化亚基（钙蛋白酶1亚基在钙蛋白酶I和钙蛋白酶2亚基中钙蛋白酶II），并通过该基因编码一个常见的??小调节亚基。这个编码的蛋白质是两种蛋白酶异二聚体，其蛋白水解活性影响各种细胞功能，包括细胞凋亡，增殖，迁移，粘附和吞噬的稳定性和功能是至关重要的。钙蛋白酶有牵连神经变性过程，如强直性肌营养不良。该基因的假已经1号染色体上多个转录变异体选择性剪接的结果被定义。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
CAPNS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAPNS1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Epstein-Barr Virus Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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