CAPN3 (calpain 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CAPN3
locus group:
protein-coding gene
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15q15.1
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EF-hand domain containing
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CANP3|p94|nCL-1
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HGNC:1480
approved reserved:
1989-06-30

基因染色体位置

基因染色体位置

15q15.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CAPN3（也称为calpain-3或p94）是一种属于钙依赖性半胱氨酸蛋白酶（calpain）家族的基因，该家族的主要功能是通过切割特定蛋白质来调节细胞活动，如肌肉收缩、信号传导和细胞凋亡。CAPN3主要在骨骼肌中表达，其特点是具有自我降解（autolysis）活性，这意味着它可以快速分解自身，从而维持酶活性的平衡。CAPN3的主要作用位点是肌纤维的Z盘和肌原纤维的特定区域，参与肌肉结构的维持和修复。当CAPN3发生突变时，其功能可能受损，导致异常蛋白质积累或肌肉修复障碍，进而引发肢带型肌营养不良症2A型（LGMD2A），这是一种遗传性肌肉萎缩疾病，表现为进行性肌无力和运动能力下降。CAPN3的突变通常导致酶活性丧失或稳定性降低，从而影响肌肉细胞的正常功能。如果CAPN3过表达，可能会引起异常的蛋白质降解，导致肌肉细胞损伤或凋亡；而降低表达则可能影响肌肉的再生和修复能力，加剧肌肉退化。CAPN3属于calpain基因家族，该家族的成员均依赖钙离子激活，并参与细胞骨架重塑、膜修复和细胞凋亡等过程。CAPN3的独特之处在于其组织特异性（主要在肌肉中发挥作用）和快速自我降解的特性。研究表明，CAPN3还与某些炎症反应和肌肉再生过程相关，但其具体机制仍需进一步探索。目前，针对CAPN3的研究主要集中在治疗LGMD2A的策略上，如基因疗法或药物调控其活性。

Calpain, a heterodimer consisting of a large and a small subunit, is a major intracellular protease, although its function has not been well established. This gene encodes a muscle-specific member of the calpain large subunit family that specifically binds to titin. Mutations in this gene are associated with limb-girdle muscular dystrophies type 2A. Alternate promoters and alternative splicing result in multiple transcript variants encoding different isoforms and some variants are ubiquitously expressed. [provided by RefSeq, Jul 2008]

钙蛋白酶，它由一个大和小亚单位的异源二聚体，是一个重要的胞内蛋白酶，尽管其功能尚未确立。该基因编码的蛋白酶大亚基家族特异性结合肌联蛋白的肌肉特异性构件。在这种基因突变与肢带型肌营养不良2A型相关联。备选推动者和选择性剪接的结果在多个抄本变形编码不同亚型以及一些变种普遍表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CAPN3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CAPN3基因的介绍

基因序列

基因序列

CAPN3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CAPN3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs17592       rs17593       rs728507       rs728508       rs728509       rs728510       rs751572       rs1359003       rs1359004       rs1801324       rs1801449       rs1801496       rs1801505       rs2241827       rs2289293       rs2289294       rs2407707      

基因表达

基因表达

CAPN3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCAGGGATGCTCCTAGTG
58
GGAATGATTGTATCAATGGAGC
58
AGTATTGATCAGGACCTGCA
59
TCCGAAACGAAGATGATGG
58
TAGTAAAGCAATGAGCGAGTG
59
ACAGCAGTAGAACCCAGTG
59
AAGGTCCTTAACACAGTCG
57
CAGAGCCATATCCATGAGC
58
GATTGCGCTCATGGATACAG
59
CCAGGCCTTAATCTTGTTCC
59
GATTGCGCTCATGGATACAG
59
CCAGGCCTTAATCTTGTTCC
59
CAGATGGCTCTGGAAAGCT
60
TGACTGCATTTCGCATCTG
59
TGGATAACTCACTGCTCCA
58
GAACCGGAATGATTGTCCG
59
TGAACATCTGGAGCCACAG
60
CTCATCTGCACAGATCTCCA
59
GATTGCGCTCATGGATACAG
59
CCAGGCCTTAATCTTGTTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CAPN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CAPN3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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P20807 (UniProtKB)
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GO:2001015
P20807 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CAPN3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Limb-girdle muscular dystrophy type 2A 0.573300652 55 36 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Eosinophilic myositis (disorder) 0.121085767 4 1 BeFree_CLINVAR
Liver carcinoma 0.08 1 0 RGD
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle 0.035909779 58 2 BeFree_LHGDN
Muscular Dystrophy 0.023536955 19 0 BeFree_GAD_LHGDN
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.002367032 1 0 GAD
Sarcoglycanopathies 0.001357209 5 0 BeFree
Protein Deficiency 0.001357209 5 0 BeFree
Myopathy 0.001357209 5 0 BeFree
melanoma 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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