CAPN10 (calpain 10)
- symbol:
- CAPN10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q37.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11132
- ensembl gene id:
- ENSG00000142330
- ucsc gene id:
- uc002vzk.2
- refseq accession:
- NM_023083
- hgnc_id:
- HGNC:1477
- approved reserved:
- 1998-09-25
CAPN10（钙蛋白酶10，Calpain 10）属于钙蛋白酶（Calpain）基因家族，这是一类依赖钙离子的半胱氨酸蛋白酶，参与多种细胞过程，如信号传导、细胞迁移、凋亡和肌肉蛋白降解。CAPN10主要在胰腺、肌肉和脂肪组织中表达，其编码的蛋白通过调控胰岛素分泌和葡萄糖代谢在2型糖尿病（T2DM）中起关键作用。CAPN10的生物学功能包括参与胰岛素信号通路和线粒体能量代谢，其突变（如SNP-43、SNP-19等）可能导致胰岛素抵抗和β细胞功能异常，与2型糖尿病的发病风险显著相关。若CAPN10表达降低，可能损害胰岛素分泌或加重代谢紊乱；而过表达则可能影响细胞凋亡或炎症反应。钙蛋白酶家族的共性是通过切割特定底物蛋白调控细胞功能，依赖钙离子激活且通常含有保守的蛋白酶结构域。CAPN10的某些变异体（如UCSNP-43）可能通过改变基因剪接或表达水平影响糖尿病易感性，但具体机制仍需进一步研究。此外，CAPN10还可能与肥胖和代谢综合征相关，凸显其在代谢调控中的多效性。
Calpains represent a ubiquitous, well-conserved family of calcium-dependent cysteine proteases. The calpain proteins are heterodimers consisting of an invariant small subunit and variable large subunits. The large catalytic subunit has four domains: domain I, the N-terminal regulatory domain that is processed upon calpain activation; domain II, the protease domain; domain III, a linker domain of unknown function; and domain IV, the calmodulin-like calcium-binding domain. This gene encodes a large subunit. It is an atypical calpain in that it lacks the calmodulin-like calcium-binding domain and instead has a divergent C-terminal domain. It is similar in organization to calpains 5 and 6. This gene is associated with type 2 or non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM), and is located within the NIDDM1 region. Multiple alternative transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2010]
钙蛋白酶代表钙依赖性半胱氨酸蛋白酶的无处不在，非常保守的家庭。钙蛋白酶蛋白质是由一个不变小亚基和可变的大亚基的异源二聚体。大催化亚基有四个领域：域我，那是建立在蛋白酶活化处理的N端调节区;结构域II，蛋白酶结构域;域III，未知功能的接头结构域;和域IV，钙调蛋白样钙结合结构域。该基因编码一个大亚基。它是因为它缺乏钙调素样钙结合结构域的非典型钙蛋白酶，而是具有发散C-末端结构域。它是在组织中钙蛋白酶5和6该基因与2型或非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）相关的类似，并位于NIDDM1区域内。多个可选的转录变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2010年9月提供]
基因本体信息
CAPN10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAPN10基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.447300406 | 119 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Intellectual Disability | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT, 1 (disorder) | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Diabetic Nephropathy | 0.084734064 | 3 | 0 | GAD_RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.038367907 | 17 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus | 0.015330228 | 31 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Hypertensive disease | 0.015102394 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.010911214 | 6 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Obesity | 0.009001189 | 8 | 0 | BeFree_GAD |
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