CAMKK2 (calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2)
- symbol:
- CAMKK2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.31
- gene_family:
- alias symbol:
- CAMKK|KIAA0787|CAMKKB|MGC15254
- alias name:
- calcium/calmodulin-dependent prote…
- entrez id:
- 10645
- ensembl gene id:
- ENSG00000110931
- ucsc gene id:
- uc001tzv.4
- refseq accession:
- NM_172226
- hgnc_id:
- HGNC:1470
- approved reserved:
- 1999-08-27
CAMKK2（钙/钙调素依赖性蛋白激酶激酶2，英文全称Calcium/calmodulin-dependent protein kinase kinase 2）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于CaMKK（钙/钙调素依赖性蛋白激酶激酶）家族成员。该家族包括CAMKK1和CAMKK2两个亚型，它们通过磷酸化激活下游的钙调素依赖性蛋白激酶（如CaMKIV和AMPK），参与调控细胞能量代谢、钙信号传导和转录调控等过程。CAMKK2主要在脑、睾丸和骨骼肌中高表达，其功能依赖于钙离子（Ca²⁺）和钙调素（calmodulin）的结合。该基因的生物学功能包括调节神经元突触可塑性（影响学习与记忆）、能量稳态（通过AMPK通路调控糖脂代谢）以及细胞自噬（清除受损细胞器）。其主要作用位点包括神经元突触、骨骼肌细胞和睾丸组织。若CAMKK2发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），可能导致代谢紊乱（如肥胖或胰岛素抵抗）或神经系统异常（如认知障碍）；而增益性突变则可能与某些癌症（如前列腺癌）的异常增殖相关。该基因与2型糖尿病、阿尔茨海默病和部分肿瘤疾病存在关联，其过表达会过度激活AMPK/mTOR通路，可能导致细胞生长失控或代谢失衡；而表达降低则可能损害突触功能或引发能量代谢障碍。在基因家族共性方面，CaMKK家族成员均依赖钙信号传导，通过磷酸化下游靶点（如CaMKs或AMPK）放大钙离子信号，从而协调细胞对环境变化的响应。目前中文术语“钙/钙调素依赖性蛋白激酶激酶2”为通用译名，无需额外标注英文。
The product of this gene belongs to the Serine/Threonine protein kinase family, and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. The major isoform of this gene plays a role in the calcium/calmodulin-dependent (CaM) kinase cascade by phosphorylating the downstream kinases CaMK1 and CaMK4. Protein products of this gene also phosphorylate AMP-activated protein kinase (AMPK). This gene has its strongest expression in the brain and influences signalling cascades involved with learning and memory, neuronal differentiation and migration, neurite outgrowth, and synapse formation. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. The identified isoforms differ in their ability to undergo autophosphorylation and to phosphorylate downstream kinases. [provided by RefSeq, Jul 2012]
该基因的产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族，并以钙（2 +）/钙调蛋白依赖性蛋白激酶亚家族。该基因的主要同种型起着钙/钙调蛋白依赖性（CAM）激酶级联的磷酸化的下游激酶CAMK1和CAMK4作用。此基因的蛋白产物也磷酸化AMP活化蛋白激酶（AMPK）。该基因在大脑和影响信号参与学习和记忆，神经元的分化和迁移，轴突生长和突触形成瀑布的最强表现。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。在确定亚型在他们接受自身磷酸化和磷酸化下游激酶的能力有所不同。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
CAMKK2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CAMKK2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 5034 Alcoholism [PATH:hsa05034] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Anxiety Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Prostate carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ischemic stroke | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Fulminant hepatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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