CAMK2D (calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta)

基因基本信息

基因基本信息

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CAMK2D
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protein-coding gene
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1993-11-24

基因染色体位置

基因染色体位置

4q26
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CAMK2D（钙/钙调素依赖性蛋白激酶IIδ）是钙/钙调素依赖性蛋白激酶II（CaMKII）家族的重要成员，属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该基因家族（CaMKII）以钙离子（Ca²⁺）和钙调素（Calmodulin）作为激活信号，通过磷酸化靶蛋白参与多种细胞过程。CAMK2D主要在心脏、大脑和骨骼肌中高表达，其核心功能是调控钙信号通路，参与心肌收缩、神经元突触可塑性（指神经元根据活动强度调整连接强度的能力）以及糖原代谢等过程。该基因的突变可能导致异常磷酸化，引发心律失常（如心房颤动）、心肌肥厚或神经系统疾病（如阿尔茨海默病）。CAMK2D过表达会持续激活下游信号（如HDAC4磷酸化），促进病理性心肌肥厚；而表达降低则可能损害心脏应激反应和认知功能。在基因家族共性上，CaMKII成员均由催化域、调节域和结合域组成，通过自身磷酸化（autophosphorylation）维持长期活性，且能形成六聚体或十二聚体结构发挥功能。目前研究发现，CAMK2D与糖尿病、癌症转移也存在关联，其异常表达可能通过NF-κB等通路影响炎症反应和细胞迁移。

The product of this gene belongs to the serine/threonine protein kinase family and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells, the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a delta chain. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Distinct isoforms of this chain have different expression patterns.[provided by RefSeq, Nov 2008]

该基因的产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族和对钙（2 +）/钙调蛋白依赖性蛋白激酶亚家族。钙信号是用于在谷氨酸突触可塑性的几个方面是至关重要的。在哺乳动物细胞中，所述酶是由四个不同的链：α，β，γ，和delta。这个基因的产物是一个增量链。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。这条产业链的不同亚型有不同的表达模式。[由RefSeq的，2008年11月提供]

OMIM数据库中对CAMK2D基因的介绍     Wikipedia数据库中对CAMK2D基因的介绍

基因序列

基因序列

CAMK2D基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CAMK2D基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8175       rs9812       rs9929       rs723091       rs726661       rs726662       rs728060       rs728061       rs734348       rs757173       rs757174       rs757175       rs757237       rs764830       rs874110       rs881377       rs916873      

基因表达

基因表达

CAMK2D基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACAGGAGACTGTAGACTGC
60
AACTCTTGGCTGAGAAATTCC
59
TGCAGTCAGAAGAGACTCG
59
ATACAGGGTGGCTTGATGG
60
ATCTTGACAACTATGCTGGC
58
CTCAGTTGACTTTACTCCATCTG
59
TTCACGGACGAGTATCAGC
60
CTTCTCACCACTGAGAATGC
59
AGATGATGGAGTCAACTGAGAG
59
CTTCGATCAGTTGTTCAGTGAC
60
AGATGATGGAGTCAACTGAGAG
59
CTTCGATCAGTTGTTCAGTGAC
60
CAACTATGCTGGCTACAAGG
59
TCTCAGTTGACTCCTTTACTCC
59
CAGATGGAGTAAAGGAGCC
57
TCGATCAGTTGTTCAGTGAC
58
TTGCATTCAGCAGATCCTG
58
AAATTCTCAGGCTTCAGGTC
58
CAACTATGCTGGCTACAAGG
59
TCTCAGTTGACTCCTTTACTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CAMK2D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CAMK2D基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CAMK2D基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.120271442 1 1 BeFree_GWASCAT
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.12 1 1 GWASCAT
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human
Polycystic Ovary Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Seizures 0.08 1 0 RGD
Cardiomegaly 0.00272435 1 0 LHGDN
Heart failure 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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