CALY (calcyon neuron specific vesicular protein)
- symbol:
- CALY
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q26.3
- gene_family:
- alias symbol:
- CALCYON|NSG3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 50632
- ensembl gene id:
- ENSG00000130643
- ucsc gene id:
- uc001lmo.3
- refseq accession:
- NM_015722
- hgnc_id:
- HGNC:17938
- approved reserved:
- 2004-04-20
CALY（也称为 Calcyon）是一种神经元特异性蛋白，属于钙结合蛋白家族，主要在大脑的特定区域（如前额叶皮层、纹状体和海马）表达。它的生物学功能与突触可塑性、神经递质释放和细胞内钙信号传导密切相关。CALY 通过其 C 端结构域与多巴胺 D1 受体（D1R）相互作用，调节多巴胺信号通路，影响认知功能和行为。此外，CALY 还参与网格蛋白介导的内吞作用，帮助突触小泡的回收和神经递质的释放调控。CALY 的突变或表达异常可能导致神经精神疾病，如精神分裂症、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和药物成瘾。研究发现，CALY 基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与精神分裂症的风险增加相关。如果 CALY 过表达，可能增强多巴胺信号传导，导致过度兴奋或冲动行为；而降低表达则可能损害突触可塑性，影响学习和记忆功能。CALY 属于钙结合蛋白家族，该家族成员通常含有 EF-hand 结构域，能够结合钙离子并参与细胞内钙依赖性信号转导。这些蛋白在神经系统中广泛表达，调控突触传递、细胞凋亡和基因表达等过程。CALY 的独特之处在于其神经元特异性表达以及与多巴胺受体的直接相互作用，使其在神经精神疾病的研究中具有重要价值。
The protein encoded by this gene is a type II single transmembrane protein. It is required for maximal stimulated calcium release after stimulation of purinergic or muscarinic but not beta-adrenergic receptors. The encoded protein interacts with D1 dopamine receptor and may interact with other DA receptor subtypes and/or GPCRs. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一种II型跨膜蛋白。嘌呤或毒蕈碱但不β-肾上腺能受体刺激后的最大刺激的钙释放这是必需的。所编码的蛋白质与多巴胺D1受体相互作用，并且可以与其它的DA受体亚型和/或GPCR的相互作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CALY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CALY基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Schizophrenia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cocaine Dependence | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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