CALR3 (calreticulin 3)
- symbol:
- CALR3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.11
- gene_family:
- alias symbol:
- CRT2|FLJ25355|MGC26577|CT93
- alias name:
- cancer/testis antigen 93|calsperin
- entrez id:
- 125972
- ensembl gene id:
- ENSG00000269058
- ucsc gene id:
- uc002ned.3
- refseq accession:
- NM_145046
- hgnc_id:
- HGNC:20407
- approved reserved:
- 2003-02-04
CALR3（钙网蛋白3）是钙网蛋白基因家族的一员，该家族还包括CALR和CALR2。钙网蛋白家族成员主要参与细胞内钙离子（Ca²⁺）的储存与调控，并在蛋白质折叠、细胞粘附、免疫应答等过程中发挥重要作用。CALR3主要表达于睾丸、视网膜和大脑等组织，其编码的蛋白质定位于内质网，通过与钙离子结合参与细胞内钙稳态的维持。CALR3在精子发生和视觉功能中具有关键作用，尤其在光感受器细胞的发育和功能中不可或缺。CALR3的突变可能导致其功能异常，进而影响钙离子信号传导，与某些男性不育症和视网膜病变（如视网膜色素变性）相关。若CALR3过表达，可能扰乱细胞内钙平衡，导致细胞凋亡或功能紊乱；而降低表达则可能损害精子发生或光感受器细胞的正常功能，进而影响生育能力或视力。此外，CALR3与其他钙结合蛋白（如CALR和CALR2）功能相似，但组织分布和具体作用存在差异。研究表明，CALR3可能与某些癌症（如胶质瘤）的发生发展有关，但其具体机制仍需进一步探索。总体而言，CALR3作为钙网蛋白家族的重要成员，在生殖、视觉及神经系统中扮演关键角色，其表达异常或突变可能引发多种疾病。
The protein encoded by this gene belongs to the calreticulin family, members of which are calcium-binding chaperones localized mainly in the endoplasmic reticulum. This protein is also localized to the endoplasmic reticulum lumen, however, its capacity for calcium-binding may be absent or much lower than other family members. This gene is specifically expressed in the testis, and may be required for sperm fertility. Mutation in this gene has been associated with familial hypertrophic cardiomyopathy. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基??因编码的蛋白属于钙网蛋白家族，成员是主要定位于内质网中的钙结合伴侣。这种蛋白也定位于内质网腔，但是，其容量为钙结合可以不存在或比其他家庭成员要低得多。该基因在睾丸特异性表达，并可能需要精子的生育能力。在这种基因突变已与家族性肥厚型心肌病有关。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
CALR3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CALR3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 19 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
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