CALB2 (calbindin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CALB2
locus group:
protein-coding gene
location:
16q22.2
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
CAL2
alias name:
calretinin
entrez id:
794
ensembl gene id:
ENSG00000172137
ucsc gene id:
uc002faa.6
refseq accession:
NM_001740
hgnc_id:
HGNC:1435
approved reserved:
1990-09-10

基因染色体位置

基因染色体位置

16q22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

This gene encodes an intracellular calcium-binding protein belonging to the troponin C superfamily. Members of this protein family have six EF-hand domains which bind calcium. This protein plays a role in diverse cellular functions, including message targeting and intracellular calcium buffering. It also functions as a modulator of neuronal excitability, and is a diagnostic marker for some human diseases, including Hirschsprung disease and some cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2010]

None

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CALB2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs746732       rs889704       rs1800642       rs1862818       rs2004142       rs3935259       rs4291906       rs4327058       rs4404075       rs4412976       rs4438314       rs4511543       rs4630548       rs4788542       rs4788543       rs4788797       rs4788798      

基因表达

基因表达

CALB2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCAGAGATGTCCCGACTC
59
TTAAACTCCTCTGAGGTCAGC
60
TACATTGACGAGCATGAGC
58
TTCTGTAGTTGGTGAGCTG
57
CCTCTCAGAGATACTCCTGC
59
TTAAACTCCTCTGAGGTCAGC
60
TCAGACCTGCTGAAGAAGG
59
GCTTCTATCCGGGACATCTC
60
AGCTCAAGGGATTCCTGTC
59
GTTTGGGTGTATTCCTGGAG
58
CTCAGAGATGTCCCGACTC
59
TTAAACTCCTCTGAGGTCAGC
60
CTCAGAGATGTCCCGACTC
59
TAAACTCCTCTGAGGTCAGC
59
CTCAGAGATGTCCCGACTC
59
TAAACTCCTCTGAGGTCAGC
59
GCCTCTCAGAGATACTCCTG
59
TAAACTCCTCTGAGGTCAGC
59
TCAGACCTGCTGAAGAAGG
59
AAACATCCGTAGTATGGTTTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CALB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CALB2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A6NER6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
A6NER6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005509
H3BMN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H3BN14 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
P22676 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
P22676 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
P22676 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P22676 (UniProtKB)
IBA
GO:0005921
P22676 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
P22676 (UniProtKB)
IBA
GO:0043195
P22676 (UniProtKB)
IEA
GO:0045202
P22676 (UniProtKB)
IBA
GO:0051480
P22676 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CALB2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 0.12 1 0 CTD_human
Uveitis 0.12 1 0 CTD_human
Ameloblastoma 0.005720142 2 0 BeFree_LHGDN
Myxoma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Colonic Neoplasms 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
polyps 0.00272435 1 0 LHGDN
Medullary carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Hyperplasia 0.00272435 1 0 LHGDN
Mesothelioma 0.002442977 9 0 BeFree
Carcinogenesis 0.001357209 5 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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