CACNA2D4 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4)
- symbol:
- CACNA2D4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.33
- gene_family:
- Calcium channels, voltage-dependent
- alias symbol:
- alpha2delta-4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 93589
- ensembl gene id:
- ENSG00000151062
- ucsc gene id:
- uc058jsm.1
- refseq accession:
- NM_172364
- hgnc_id:
- HGNC:20202
- approved reserved:
- 2003-01-06
CACNA2D4（钙离子通道辅助亚基α2δ4）是电压门控钙离子通道（VGCC）的重要辅助亚基，属于α2δ基因家族（包括CACNA2D1、CACNA2D2、CACNA2D3和CACNA2D4）。该家族成员通过调节钙通道的细胞膜定位和电生理特性，影响钙离子内流，从而参与神经信号传递、肌肉收缩和激素分泌等过程。CACNA2D4主要在视网膜中高表达，对视觉信号传导至关重要，它通过与Cav1.4（CACNA1F编码的α1亚基）结合，调节光感受器突触的钙电流，确保视觉信号的精确传递。CACNA2D4的功能异常或突变可能导致视网膜病变，如常染色体隐性视网膜色素变性（arRP）或先天性静止性夜盲症（CSNB），表现为视力下降、夜盲或视野缺损。研究发现，某些CACNA2D4突变（如错义突变或截短突变）会破坏其与α1亚基的结合能力，导致钙通道功能受损，进而影响光感受器的突触释放。CACNA2D4过表达可能干扰正常钙通道的组装或动力学，引发视网膜神经元过度兴奋或凋亡；而表达降低则可能导致突触传递效率下降，损害视觉功能。此外，CACNA2D4与其他α2δ亚基（如CACNA2D1）具有相似结构，均含有α2和δ肽链（通过二硫键连接），但组织分布和功能特异性不同。α2δ家族共性包括：通过糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定于细胞膜，增强钙通道的电流密度和电压敏感性，并可能参与突触可塑性。CACNA2D4的独特之处在于其对视网膜功能的专一调控，而其他成员（如CACNA2D1）更多参与疼痛感知或心血管活动。研究CACNA2D4有助于理解视网膜疾病的机制，并为基因治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a member of the alpha-2/delta subunit family, a protein in the voltage-dependent calcium channel complex. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization and consist of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. Various versions of each of these subunits exist, either expressed from similar genes or the result of alternative splicing. Research on a highly similar protein in rabbit suggests the protein described in this record is cleaved into alpha-2 and delta subunits. Alternate transcriptional splice variants of this gene have been observed but have not been thoroughly characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的α-2 /三角亚基家族的一个成员，在电压依赖性钙通道的复杂的蛋白。钙通道介导的钙离子的流入在mem内该细胞brane偏振，并且由α-1，α-2 /三角，β和γ亚基的1的配合物：1：1：1的比例。每个亚基的各种版本的存在，相似的基因或选择性剪接的结果，任何明示。研究兔高度相似的蛋白质表明在此记录中描述的蛋白质裂解成α-2和三角洲亚基。该基因的备选的转录剪接变体已被观察到，但没有被完全表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CACNA2D4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CACNA2D4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4260 Cardiac muscle contraction [PATH:hsa04260] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| RETINAL CONE DYSTROPHY 4 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| Night blindness, congenital stationary | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Systemic arterial pressure | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Blood pressure finding | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Night Blindness | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Retinal Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Bronchopulmonary Dysplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Borderline Personality Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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