CACNA1G (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G)
- symbol:
- CACNA1G
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.33
- gene_family:
- Calcium channels, voltage-dependent
- alias symbol:
- Cav3.1|NBR13
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8913
- ensembl gene id:
- ENSG00000006283
- ucsc gene id:
- uc002irk.3
- refseq accession:
- NM_018896
- hgnc_id:
- HGNC:1394
- approved reserved:
- 1999-01-08
CACNA1G（钙电压门控通道α1G亚基）属于电压门控钙通道（VGCC）基因家族，该家族负责调控钙离子跨膜流动，参与电信号传导和细胞功能调控。CACNA1G编码T型钙通道Cav3.1的α1亚基，主要在中枢神经系统、心脏和肾脏表达，其特点是低电压激活、快速失活，参与神经元节律性放电、心脏起搏及激素分泌等过程。该基因突变可导致通道功能异常，引发神经系统疾病如儿童失神癫痫（Childhood absence epilepsy）或SCA42型脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar ataxia 42），表现为运动协调障碍和癫痫发作。过表达CACNA1G会增加神经元兴奋性，可能诱发异常放电和癫痫；而表达降低可能导致心动过缓或神经传导缺陷。其功能受钙通道阻滞剂（如乙琥胺）调控，这类药物通过抑制T型通道治疗癫痫。VGCC家族成员均含4个同源结构域，形成离子孔道，但亚型（如L型、T型）具有不同的电生理特性。CACNA1G的病理机制涉及"功能获得性突变"（突变使通道过度活跃）或"功能丧失性突变"（突变使通道活性降低），具体表型取决于突变类型及组织分布。研究还发现该基因与自闭症谱系障碍和原发性震颤可能相关，但机制尚不明确。
Voltage-sensitive calcium channels mediate the entry of calcium ions into excitable cells, and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division, and cell death. This gene encodes a T-type, low-voltage activated calcium channel. The T-type channels generate currents that are both transient, owing to fast inactivation, and tiny, owing to small conductance. T-type channels are thought to be involved in pacemaker activity, low-threshold calcium spikes, neuronal oscillations and resonance, and rebound burst firing. Many alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]
电压敏感性钙通道介导的钙离子进入兴奋细胞的进入，并且也参与多种钙依赖性过程，包括肌肉收缩，激素或神经递质的释放，基因表达，细胞运动，细胞分裂，和细胞死亡。该基因编码一个T型，低电压激活的钙通道。 T型通道生成都是短暂的，由于快速失活，和微小电流，由于小电导。 T型通道被认为是参与起搏器活性，低阈值钙尖峰，神经振荡和共振，和反弹突发烧成。编码不同同种型的许多可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
CACNA1G基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CACNA1G基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4713 Circadian entrainment [PATH:hsa04713] |
| 4930 Type II diabetes mellitus [PATH:hsa04930] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| NCAM1 interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Severe mental retardation (I.Q. 20-34) | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Alzheimer's Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hirsutism | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Left Ventricular Hypertrophy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Absence Epilepsy | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Epilepsy, Generalized | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Autistic Disorder | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Epilepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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