CABYR (calcium binding tyrosine phosphorylation regulated)
- symbol:
- CABYR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FSP-2|CBP86|CT88
- alias name:
- fibrousheathin 2|cancer/testis ant…
- entrez id:
- 26256
- ensembl gene id:
- ENSG00000154040
- ucsc gene id:
- uc060nzz.1
- refseq accession:
- NM_153770
- hgnc_id:
- HGNC:15569
- approved reserved:
- 2001-05-31
CABYR（Calcium-binding tyrosine phosphorylation-regulated protein）是一种钙结合蛋白，主要表达于哺乳动物的精子中，尤其在精子尾部（鞭毛）的纤维鞘（fibrous sheath）结构中富集。它的生物学功能与精子的运动能力（ motility）和获能（capacitation，精子成熟过程）密切相关。CABYR的特点是其表达受酪氨酸磷酸化调控，并且能够结合钙离子（Ca²⁺），这两种特性对精子鞭毛运动的调节至关重要。CABYR的主要作用位点是精子纤维鞘，这一结构为鞭毛提供机械支持并参与信号传导。CABYR的突变可能导致精子运动障碍（asthenozoospermia，弱精症），从而影响男性生育能力。研究表明，CABYR的表达异常与某些男性不育症相关，其突变或表达水平变化可能干扰钙信号通路，进一步影响精子超活化（hyperactivation，一种剧烈运动状态）和受精能力。若CABYR过表达，可能破坏精子内钙离子平衡，导致运动失调；而降低表达则可能减弱精子鞭毛的摆动能力。CABYR属于纤维鞘蛋白家族（Fibrous Sheath Protein Family），该家族成员通常定位于精子尾部纤维鞘，共同参与精子运动的结构支持与信号转导。这类蛋白的共性包括对精子特异性功能的调控（如获能、运动）以及与不育症的潜在关联。目前尚无广泛认可的中文术语替代"CABYR"，部分文献直译为"钙结合酪氨酸磷酸化调节蛋白"。
To reach fertilization competence, spermatozoa undergo a series of morphological and molecular maturational processes, termed capacitation, involving protein tyrosine phosphorylation and increased intracellular calcium. The protein encoded by this gene localizes to the principal piece of the sperm flagellum in association with the fibrous sheath and exhibits calcium-binding when phosphorylated during capacitation. A pseudogene on chromosome 3 has been identified for this gene. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013]
为了达到受精能力，精子经历一系列形态学和分子的成熟过程中，被称为能，涉及蛋白酪氨酸磷酸化和细胞内钙增加。由该基因编码的蛋白质定位于关联于纤维鞘的精子鞭毛的主片和具有钙结合时能过程磷酸化。 3号染色体上一个假已经确定了这个基因。已发现该基因编码不同的蛋白质亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
CABYR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CABYR基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinoma of lung | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Brain Neoplasms | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
