CABIN1 (calcineurin binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CABIN1
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.23
gene_family:
alias symbol:
KIAA0330|PPP3IN
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None
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23523
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ENSG00000099991
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uc002zzi.1
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NM_012295
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HGNC:24187
approved reserved:
2008-09-16

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CABIN1（也称为钙调磷酸酶结合蛋白1）是一种多功能支架蛋白，主要通过与钙调磷酸酶（calcineurin）结合来调节其活性，从而参与细胞内钙信号通路的调控。它在神经元、免疫细胞和心肌细胞中广泛表达，对细胞凋亡、T细胞活化、神经突触可塑性以及心脏肥大等过程具有重要影响。CABIN1通过抑制钙调磷酸酶的活性，负向调控NFAT（活化T细胞核因子）信号通路，进而影响免疫反应和心脏适应性重塑。该蛋白还含有多个蛋白质相互作用域，能够与其他信号分子如Homer、mGluR等结合，参与突触后信号传导。CABIN1的突变或表达异常可能导致其功能失调，与神经系统疾病（如阿尔茨海默病和精神分裂症）、自身免疫性疾病以及心肌肥厚等病理过程相关。若CABIN1过表达，可能过度抑制钙调磷酸酶-NFAT通路，导致免疫抑制或心脏功能异常；而降低表达则可能增强NFAT信号，促进炎症反应或病理性心肌肥大。CABIN1属于CABIN家族，该家族成员通常具有钙调磷酸酶结合能力，并在钙依赖性信号传导中发挥调控作用。家族共性包括参与细胞应激反应、凋亡调控和跨膜信号转导，且多通过蛋白-蛋白相互作用影响下游通路。研究CABIN1有助于理解钙信号相关疾病的机制，并为药物靶点开发提供潜在方向。

Calcineurin plays an important role in the T-cell receptor-mediated signal transduction pathway. The protein encoded by this gene binds specifically to the activated form of calcineurin and inhibits calcineurin-mediated signal transduction. The encoded protein is found in the nucleus and contains a leucine zipper domain as well as several PEST motifs, sequences which confer targeted degradation to those proteins which contain them. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding two different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2011]

钙调起着在T细胞受体介导的信号传导途径中起重要作用。由该基因编码的蛋白质特异性结合钙神经的活化形式，并且抑制钙调磷酸酶介导的信号转导。所编码的蛋白质在细胞核中发现，并包含亮氨酸拉链结构域以及一些PEST基序，其赋予靶向降解的那些含有它们蛋白的序列。在多个转录剪接变异体导致编码两个不同的亚型。 [由RefSeq的，2011年1月提供]

OMIM数据库中对CABIN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CABIN1基因的介绍

基因序列

基因序列

CABIN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CABIN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs112272       rs140319       rs140320       rs176154       rs176155       rs176156       rs176157       rs176158       rs176159       rs176160       rs176161       rs422674       rs695452       rs695681       rs735863       rs738808       rs750357      

基因表达

基因表达

CABIN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCATAGGACCTGACACAG
59
CTGCAGGTAATAGACTCATCCA
60
CGAAGAGACATTGTCATCCG
59
CTTCAGGTTCTTATCAATCTCCTC
59
AGAAGGATTGCCGGTACAG
60
TCGACATGTCACATTTGAGGA
60
ATTCTCAGTTCCCAAGCAG
57
TTCCTCTTTCTTCTGTGGC
57
CATCAAGCAGGTGGATGAG
58
CTGTCACAGGAAAGAAGTTCTC
59
CTCAAATGCTGGAAGTGCC
60
GGTAGTCCGACAAATCAATCC
59
CGGGTAAAGATCTTCAGGG
57
ACTCTCCAATGACTCCTCG
59
CGAAGAGACATTGTCATCCG
59
CTTCAGGTTCTTATCAATCTCCTC
59
CTCCTGTGGGTGATATTTCTG
58
TTGCTGTTTCTCCACTCTC
57
CATCAAGCAGGTGGATGAG
58
CTGTCACAGGAAAGAAGTTCTC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NR3C2
CABIN1
Repression
22345406

基因本体信息

CABIN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CABIN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006336
A0A087WWW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006336
A0A087WXL7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
B5MEB3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
B5MEB3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006336
B5MEB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016235
B5MEB3 (UniProtKB)
IDA
GO:0004864
Q9Y6J0 (UniProtKB)
NAS
GO:0005634
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IBA
GO:0005654
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9Y6J0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9Y6J0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IDA
GO:0006336
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IDA
GO:0007166
Q9Y6J0 (UniProtKB)
NAS
GO:0014823
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016235
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IDA
GO:0016568
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030346
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043086
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0060548
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0031491
Q9Y6J0 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CABIN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cardiomegaly 0.12 1 0 CTD_human
Hepatitis C 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Schizophrenia 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Liver carcinoma 0.002367032 1 0 GAD
Chronic Kidney Diseases 0.001085767 4 0 BeFree
Interstitial fibrosis 0.000814326 3 0 BeFree
Chronic Kidney Insufficiency 0.000814326 3 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000814326 3 0 BeFree
Graft-vs-Host Disease 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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