CA12基因详情-基因数据库-基因云馆

CA12 (carbonic anhydrase 12)

symbol:: CA12
locus group:: protein-coding gene
location:: 15q22.2
gene_family:: Carbonic anhydrases
alias symbol:: HsT18816
alias name:: None
entrez id:: 771
ensembl gene id:: ENSG00000074410
ucsc gene id:: uc002amc.4
refseq accession:: NM_001218
hgnc_id:: HGNC:1371
approved reserved:: 1998-07-17

15q22.2

Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. This gene product is a type I membrane protein that is highly expressed in normal tissues, such as kidney, colon and pancreas, and has been found to be overexpressed in 10% of clear cell renal carcinomas. Three transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2014]

碳酸酐酶（CA）的是一个大家族催化二氧化碳可逆的水化锌金属酶。他们参与多种生物过程，包括呼吸，钙化，酸碱平衡，骨吸收，和房水的形成，脑脊髓液，唾液，和胃酸。这个基因的产物是一个I型膜蛋白质，在正常组织中，如肾，结肠和胰腺中高度表达，并且已经发现在肾透明细胞癌的10％被过度表达。编码不同亚型三个转录变异体已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2014年6月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

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CA12基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs495202 rs496366 rs499963 rs544685 rs544922 rs726351 rs728903 rs728904 rs875242 rs875243 rs881500 rs881644 rs901270 rs999573 rs1026988 rs1039289 rs1043239

CA12基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CAAGGCATCATCCTCTCAC

58

AAAGCCAAATGGACACCAC

59

GGGTGTCTGTACCTTCCTG

59

CAGATGCCAAGAATGCCAG

59

TGTAAAGTACAAAGGCCAGGA

59

TAATATTCAGCGGTCCTCTCC

59

TGTAAAGTACAAAGGCCAGGA

59

TAATATTCAGCGGTCCTCTCC

59

TTTGTGAAGCTGAACCTGC

59

ATAATGGACAATGTGCAGCTC

59

AATGATCAACAACTTCCGGC

59

TGAGAGGATGATGCCTTGG

59

GTGAACTCCTCTGTTATTTGTG

57

ATAAGTCCACTTGGAACCTC

57

ATGATCAACAACTTCCGGC

59

CAGTACAGACTTGCACTTGG

59

TTTGTGAAGCTGAACCTGC

59

TAATGGACAATGTGCAGCTC

59

TTCTCCCAAGGCATCATCC

60

AAAGCCAAATGGACACCAC

59

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

VHL

CA12

Unknown

9770531

CA12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

CA12基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0004089

B3KUB4 (UniProtKB)

IEA

GO:0006730

B3KUB4 (UniProtKB)

IEA

GO:0008270

B3KUB4 (UniProtKB)

IEA

GO:0016021

B3KUB4 (UniProtKB)

IEA

GO:0004089

O43570 (UniProtKB)

TAS

GO:0004089

O43570 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O43570 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O43570 (UniProtKB)

TAS

GO:0006730

O43570 (UniProtKB)

IEA

GO:0008270

O43570 (UniProtKB)

IEA

GO:0015701

O43570 (UniProtKB)

TAS

GO:0016021

O43570 (UniProtKB)

IEA

GO:0055064

O43570 (UniProtKB)

IMP

可能调控 CA12基因的相关microRNA：

hsa-let-7b hsa-miR-103 hsa-miR-124 hsa-miR-16 hsa-miR-18a hsa-miR-335 hsa-let-7b* hsa-miR-30a hsa-miR-30a* hsa-miR-30b

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG
Reactomepathway

名称
910 Nitrogen metabolism [PATH:hsa00910]

名称
Metabolism
Reversible hydration of carbon dioxide

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Isolated hyperchlorhidrosis	0.36	1	1	CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Glaucoma	0.002995792	1	0	BeFree_LHGDN
Astrocytoma	0.002995792	1	0	BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms	0.002995792	1	0	BeFree_LHGDN
Heart failure	0.002367032	1	1	GAD
Neoplasm Metastasis	0.000814326	3	0	BeFree
Renal Cell Carcinoma	0.000814326	3	0	BeFree
Malignant tumor of cervix	0.000542884	2	0	BeFree
Malignant neoplasm of breast	0.000542884	2	0	BeFree
Cervix carcinoma	0.000542884	2	0	BeFree

CA12 (carbonic anhydrase 12)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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