CA1 (carbonic anhydrase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CA1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q21.2
gene_family:
Carbonic anhydrases
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Car1
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None
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759
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NM_001738
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HGNC:1368
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

8q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CA1基因编码碳酸酐酶1（Carbonic Anhydrase 1），属于碳酸酐酶（Carbonic Anhydrase, CA）基因家族。碳酸酐酶家族是一类含锌金属酶，主要功能是催化二氧化碳与水可逆反应生成碳酸氢盐和质子（CO2 + H2O ⇌ HCO3- + H+），参与酸碱平衡、离子转运、呼吸作用及多种生理过程。CA1主要在红细胞中高表达，也存在于胃肠道、肾脏等组织，其特点是催化效率中等（较CA2低），但对某些芳香磺酰胺类抑制剂更敏感。CA1的作用位点包括红细胞内（维持CO2运输效率）和消化道（调节分泌功能）。若CA1发生突变，可能导致酶活性降低，影响红细胞内CO2水合反应，但通常症状较轻（因CA2可代偿），极少数病例报道与肾小管酸中毒或骨质疏松相关。CA1表达异常与某些疾病有关：过表达可能促进肿瘤微环境酸化（如结肠癌），而低表达可能与某些贫血类型相关。CA家族共性包括：均含保守的锌离子结合位点（His94, His96, His119）、参与pH调节，但各亚型组织分布和催化效率差异大。CA1过表达可能通过改变局部pH影响邻近基因（如VEGF）的活性，促进血管生成；而敲低CA1可能干扰红细胞CO2运输，但机体通常通过其他CA亚型（如CA2）代偿。目前"碳酸酐酶"的中文译名存在争议，部分文献沿用英文简称CA（原英文：Carbonic Anhydrase）。

Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva and gastric acid. They show extensive diversity in tissue distribution and in their subcellular localization. This CA1 gene is closely linked to the CA2 and CA3 genes on chromosome 8. It encodes a cytosolic protein that is found at the highest level in erythrocytes. Allelic variants of this gene have been described in some populations. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]

碳酸酐酶（CA）的是一个大家族催化二氧化碳可逆的水化锌金属酶。他们参与多种生物过程，包括呼吸，钙化，酸碱平衡，骨吸收，和房水的形成，脑脊髓液，唾液和胃酸。这些数字表明组织分布，并在其亚细胞定位广泛的多样性。这CA1基因是密切相关的8染色体上它编码是在红细胞的最高水平发现细胞质蛋白CA2和CA3基因。该基因的等位基因变体已在某些人群中进行了描述。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年5月提供]

OMIM数据库中对CA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CA1基因的介绍

基因序列

基因序列

CA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs725605       rs924144       rs1032551       rs1045899       rs1045900       rs1303806       rs1303807       rs1390711       rs1496526       rs1496527       rs1496529       rs1496530       rs1496531       rs1496532       rs1532423       rs1532424       rs1995056      

基因表达

基因表达

CA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
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59
CATGCTCATTTGTACTGCCC
60
ACGATAACCGATCAGTGCT
59
CATGCTCATTTGTACTGCCC
60
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58
GAAGGAAGGAGAGTAGAGGG
58
AAATATTCTGCCGAGCTTCAC
59
CAAACCATCAGCCTTTGAGG
59
TTTGATGAAGGGCAAACGAG
59
GTAGGTCCAGAAATCCAGGG
60
AAGTTAATGGGTTGCAGCAG
59
CTTGCTCCATTGTTCAGGAC
59
GATAATGGCAAGTCCAGACTG
59
CTTGCTCCATTGTTCAGGAC
59
ACGATAACCGATCAGTGCT
59
CATGCTCATTTGTACTGCCC
60
ACGATAACCGATCAGTGCT
59
CATGCTCATTTGTACTGCCC
60
ACGATAACCGATCAGTGCT
59
CATGCTCATTTGTACTGCCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004089
E5RFE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
E5RFE7 (UniProtKB)
IEA
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E5RFE7 (UniProtKB)
IEA
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E5RFE7 (UniProtKB)
IEA
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E5RFL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
E5RFL2 (UniProtKB)
IEA
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E5RFL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E5RFL2 (UniProtKB)
IEA
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E5RG43 (UniProtKB)
IEA
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E5RG43 (UniProtKB)
IEA
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E5RG43 (UniProtKB)
IEA
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E5RG43 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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E5RG81 (UniProtKB)
IEA
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E5RG81 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E5RG81 (UniProtKB)
IEA
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E5RGU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
E5RGU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006730
E5RGU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E5RGU8 (UniProtKB)
IEA
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E5RH81 (UniProtKB)
IEA
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E5RH81 (UniProtKB)
IEA
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E5RH81 (UniProtKB)
IEA
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E5RH81 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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E5RHP7 (UniProtKB)
IEA
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E5RHP7 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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E5RIF9 (UniProtKB)
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E5RIF9 (UniProtKB)
IEA
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E5RIF9 (UniProtKB)
IEA
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E5RII2 (UniProtKB)
IEA
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E5RII2 (UniProtKB)
IEA
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E5RII2 (UniProtKB)
IEA
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E5RII2 (UniProtKB)
IEA
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E5RJF6 (UniProtKB)
IEA
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E5RJF6 (UniProtKB)
IEA
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E5RJF6 (UniProtKB)
IEA
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E5RJF6 (UniProtKB)
IEA
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E5RJI8 (UniProtKB)
IEA
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E5RJI8 (UniProtKB)
IEA
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E5RJI8 (UniProtKB)
IEA
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H0YBE2 (UniProtKB)
IEA
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H0YBE2 (UniProtKB)
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H0YBE2 (UniProtKB)
IEA
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H0YBE2 (UniProtKB)
IEA
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P00915 (UniProtKB)
IMP
GO:0004089
P00915 (UniProtKB)
IMP
GO:0004089
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0004089
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0004089
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0004089
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P00915 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0006730
P00915 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P00915 (UniProtKB)
IEA
GO:0015701
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0015701
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0015701
P00915 (UniProtKB)
TAS
GO:0016836
P00915 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00915 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00915 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.12 1 0 CTD_human
Adenocarcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Pneumoconiosis 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 2 0 CTD_human
Kidney Diseases 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Obstructive chronic bronchitis with acute exacerbation 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hyperthyroidism 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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