C9 (complement C9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
C9
locus group:
protein-coding gene
location:
5p13.1
gene_family:
Complement system
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
735
ensembl gene id:
ENSG00000113600
ucsc gene id:
uc003jlv.5
refseq accession:
NM_001737
hgnc_id:
HGNC:1358
approved reserved:
1989-03-08

基因染色体位置

基因染色体位置

5p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

C9基因（补体成分9）是补体系统（免疫防御的一部分）的关键成员，属于膜攻击复合物（MAC）基因家族。该基因编码的C9蛋白与其他补体成分（C5b、C6、C7、C8）结合，在病原体细胞膜上形成孔道，导致细胞裂解（溶解死亡）。C9的主要作用位点是感染细胞的表面，通过插入细胞膜完成免疫清除。若C9发生功能丧失突变，可能导致补体途径缺陷，增加脑膜炎奈瑟菌等细菌感染的易感性；而过度激活可能引发自身免疫病，如非典型溶血尿毒综合征（aHUS）。C9基因家族（MACPF家族）的共性是通过形成跨膜孔洞破坏靶细胞。C9表达异常的影响包括：过表达可能加剧炎症或组织损伤（如年龄相关性黄斑变性），而低表达则削弱免疫防御能力。此外，C9基因多态性与阿尔茨海默病风险相关，可能与补体介导的神经炎症有关。专业术语解释：补体系统（一组血浆蛋白，协同清除病原体）、膜攻击复合物（由补体蛋白组成的穿孔结构）、MACPF（膜攻击复合物/穿孔素家族，具有孔形成能力的蛋白超家族）。

This gene encodes the final component of the complement system. It participates in the formation of the Membrane Attack Complex (MAC). The MAC assembles on bacterial membranes to form a pore, permitting disruption of bacterial membrane organization. Mutations in this gene cause component C9 deficiency. [provided by RefSeq, Feb 2009]

该基因编码补体系统的最后一个组成部分。它参与的膜攻击复合物（MAC）的形成。在Mac上的细菌膜装配形成一个孔，允许细菌膜组织的破坏。突变这个基因导致部分C9不足。 [由RefSeq的，2009年2月提供]

OMIM数据库中对C9基因的介绍     Wikipedia数据库中对C9基因的介绍

基因序列

基因序列

C9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

C9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3114       rs35252       rs35254       rs149774       rs152255       rs155083       rs155084       rs155373       rs155374       rs155375       rs155376       rs155377       rs155378       rs155379       rs155380       rs155445       rs155446      

基因表达

基因表达

C9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACACGACCAGTTATGACCC
59
TGTGACCATTCACTCCAGG
59
TGCATGAGTTATGACCCAG
57
ATTGTGACCATTCACTCCAG
58
CTGAAATCTCTGTTGGAGCT
58
CACTGGTGATGTTTACAGCT
58
AATAGCTAGCCGAATGGGA
58
CTTTCTGTTAGCTCTGGGTC
58
TTCAATGCAGTACAGGCAG
58
GCTCACTTTCACAATCATCCT
59
CTCTGGGTCTCTAGGAGGA
59
TTTAGTTCAACACCTTTCCGC
60
CACGACCAGTTATGACCCA
59
TGTGACCATTCACTCCAGG
59
TTGCATGAGTTATGACCCAG
58
TTGTGACCATTCACTCCAG
57
TTCAATGCAGTACAGGCAG
58
GCTCACTTTCACAATCATCC
57
TGAAATCGTTATGACCCAGAG
58
TTGTGACCATTCACTCCAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

C9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

C9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
P02748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005579
P02748 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P02748 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P02748 (UniProtKB)
IDA
GO:0005887
P02748 (UniProtKB)
TAS
GO:0006957
P02748 (UniProtKB)
IEA
GO:0006958
P02748 (UniProtKB)
IEA
GO:0019836
P02748 (UniProtKB)
TAS
GO:0030449
P02748 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P02748 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02748 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02748 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
P02748 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 C9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
C9 Deficiency 0.240814326 4 4 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 15 0.24 1 1 CLINVAR_UNIPROT
Age related macular degeneration 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Liver carcinoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Immunologic Deficiency Syndromes 0.12 2 0 CTD_human
Dermatomyositis 0.12 1 0 CTD_human
Erythema 0.12 1 0 CTD_human
Facial Dermatoses 0.12 1 0 CTD_human
Meningococcal meningitis 0.12 1 0 CTD_human
Opioid-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human

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基因相关服务

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