C8orf44-SGK3 (C8orf44-SGK3 readthrough)
- symbol:
- C8orf44-SGK3
- locus group:
- other
- location:
- 8q13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100533105
- ensembl gene id:
- ENSG00000288602
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001204173
- hgnc_id:
- HGNC:48354
- approved reserved:
- 2013-05-10
C8orf44-SGK3是一个融合基因，由染色体8上的开放阅读框44（C8orf44）与血清和糖皮质激素调节激酶3（SGK3）基因融合而成。SGK3属于血清和糖皮质激素调节激酶（SGK）家族，该家族包括SGK1、SGK2和SGK3三个成员，它们均受激素和细胞应激调控，参与细胞增殖、存活和代谢等过程。SGK家族激酶在结构上与AKT激酶相似，可通过磷酸化下游靶点调控多种信号通路，如PI3K/AKT/mTOR通路，影响细胞生长和凋亡。SGK3主要在肾脏、肝脏和乳腺等组织中表达，并在胰岛素和生长因子信号传导中发挥作用。C8orf44的功能尚不明确，但融合后可能导致SGK3表达异常。SGK3的突变或异常表达与多种疾病相关，包括癌症、代谢紊乱和神经退行性疾病。在乳腺癌和前列腺癌中，SGK3的过表达可能通过激活mTOR信号通路促进肿瘤细胞存活和增殖。此外，SGK3在胰岛素抵抗和糖尿病中也发挥作用，其表达水平异常可能影响葡萄糖代谢。降低SGK3表达可能抑制肿瘤生长，但同时也可能影响正常组织的代谢平衡。SGK家族成员的冗余功能意味着单一SGK基因的敲除可能不会完全阻断相关通路，但SGK3的缺失可能在某些组织中导致代谢或应激反应缺陷。研究还发现SGK3在自噬调控中起作用，其表达水平变化可能影响细胞清除受损蛋白质和细胞器的能力。由于C8orf44-SGK3融合基因的罕见性，其具体功能仍需进一步研究，但SGK3作为癌症和代谢疾病的潜在治疗靶点已受到关注。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring putative uncharacterized protein C8orf44 (GeneID 56260) and serine/threonine-protein kinase Sgk3 (GeneID 23678) genes on chromosome 8. The read-through transcript produces a protein that shares sequence identity with the downstream gene product. [provided by RefSeq, Feb 2011]
这一位点代表自然发生的通读邻近假定未鉴定蛋白C8orf44（GeneID 56260）和丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶SGK3（GeneID 23678）之间的转录第8染色体上的基因的通读转录产生一种蛋白共享与下游基因产物的序列同一性。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
C8orf44-SGK3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
C8orf44-SGK3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
