C5AR1 (complement C5a receptor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
C5AR1
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.32
gene_family:
Complement component receptors|CD molecules|Complement system
alias symbol:
C5A|C5AR|CD88
alias name:
None
entrez id:
728
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ENSG00000197405
ucsc gene id:
uc002pgj.2
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NM_001736
hgnc_id:
HGNC:1338
approved reserved:
1991-12-04

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

C5AR1（补体C5a受体1，也称为CD88）是一种G蛋白偶联受体（GPCR），属于补体受体家族。该基因位于人类19号染色体上，编码的蛋白质主要表达于中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和肥大细胞等免疫细胞表面。C5AR1的主要功能是结合补体系统裂解产物C5a（一种强效炎症介质），激活下游信号通路（如MAPK、PI3K等），介导趋化作用、细胞脱颗粒和炎症反应。C5AR1在先天免疫防御和炎症调控中起关键作用，其过度激活可能导致组织损伤。C5AR1基因突变可能影响受体与C5a的亲和力或信号转导效率，例如R206Q突变会减弱受体脱敏（desensitization）能力，导致持续性炎症反应。该基因与多种疾病相关，包括败血症、类风湿性关节炎、阿尔茨海默病（β淀粉样蛋白通过C5AR1促进神经炎症）和肿瘤（通过招募髓源性抑制细胞促进免疫逃逸）。当C5AR1过表达时，会增强炎症反应和免疫细胞浸润，可能加剧自身免疫性疾病或癌症进展；而敲低或抑制C5AR1可减轻炎症但可能增加感染风险。C5AR1属于补体受体基因家族，该家族成员（如C3AR1、C5AR2）均识别补体片段并通过GPCR机制调控免疫反应。目前针对C5AR1的拮抗剂（如avacopan）已用于治疗ANCA相关性血管炎等自身免疫病。专业术语解释：G蛋白偶联受体（GPCR）是一类跨膜蛋白，通过G蛋白传递细胞外信号；补体系统是先天免疫的重要组成部分，通过级联反应产生炎症介质；脱敏指受体持续刺激后反应减弱的现象。

None

无

OMIM数据库中对C5AR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对C5AR1基因的介绍

基因序列

基因序列

C5AR1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

C5AR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4287683       rs4337400       rs4427917       rs4462712       rs4464190       rs4467185       rs4508517       rs4538111       rs4577202       rs4595896       rs4804049       rs7258884       rs8107146       rs8107441       rs10404456       rs10404886       rs10687182      

基因表达

基因表达

C5AR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGTAATTCTTGTGCCTCAGC
59
AAGATACTTCCTAGAGCCTGG
59
CAAGTAATTCTTGTGCCTCAG
57
TTGACTGAGCAAGACTCTG
57
AGACCAGAACATGGACTCC
59
CAAAGATGACCAAGGCCAG
59
GTAATTCTTGTGCCTCAGCC
59
CTAAGATACTTCCTAGAGCCTGG
59
TAGCTGGGATTACAGGACTC
58
GTTGAGGTCCAGGGTATCC
59
GACCAGAACATGGACTCCT
59
CAAAGATGACCAAGGCCAG
59
TCAAGTAATTCTTGTGCCTCAG
59
TGACTGAGCAAGACTCTGG
59
AGTAATTCTTGTGCCTCAGC
58
TAAGATACTTCCTAGAGCCTGG
58
GGAGACCAGAACATGGACTC
60
GTTGAGGTCCAGGGTATCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

C5AR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

C5AR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000187
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0001856
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0004878
P21730 (UniProtKB)
IDA
GO:0004944
P21730 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0006915
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0006935
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0006954
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0006955
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0006968
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0007202
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0007204
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0007606
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0010575
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0010759
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0016023
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0016323
P21730 (UniProtKB)
IDA
GO:0021534
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0030449
P21730 (UniProtKB)
TAS
GO:0030593
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0031100
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0032494
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0032496
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0038178
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0042789
P21730 (UniProtKB)
IDA
GO:0043524
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0045177
P21730 (UniProtKB)
IDA
GO:0045766
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0050679
P21730 (UniProtKB)
IDA
GO:0050830
P21730 (UniProtKB)
IEA
GO:0070374
P21730 (UniProtKB)
IDA
GO:0090023
P21730 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 C5AR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Septic Shock 0.12 1 0 CTD_human
Asthma 0.088630058 6 0 BeFree_GAD_LHGDN_RGD
Sepsis 0.080542884 4 0 BeFree_RGD
Lung diseases 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.080271442 2 1 BeFree_RGD
Obesity 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
anaphylaxis 0.08 1 0 RGD
Thrombosis 0.08 1 0 RGD
Multiple Organ Failure 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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