C4B (complement C4B (Chido blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
C4B
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.33
gene_family:
Blood group antigens|Complement system
alias symbol:
CPAMD3|C4F|CO4|C4B1|C4B3|CH
alias name:
None
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721
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ucsc gene id:
uc011dpd.3
refseq accession:
NM_001002029
hgnc_id:
HGNC:1324
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

C4B基因属于补体系统（complement system）中的C4基因家族，该家族包括C4A和C4B两个高度同源的成员，位于人类第6号染色体的MHC III类区域（主要组织相容性复合体）。补体系统是先天免疫的重要组成部分，通过调理作用（opsonization，标记病原体以便吞噬）、炎症反应和直接裂解病原体来防御感染。C4B基因编码补体成分4B（Complement C4B），这是一种在补体经典途径和凝集素途径中起关键作用的蛋白质。C4B蛋白在激活后会被切割成C4b片段，后者可共价结合病原体表面或免疫复合物，进而促进补体级联反应的后续步骤，如C3转化酶的形成，最终导致病原体清除。C4B与C4A功能相似但生化特性不同：C4B更倾向于与羟基结合（如细菌多糖），而C4A偏好氨基（如蛋白质抗原），这种差异使两者在免疫防御中分工协作。C4B基因的突变可能导致补体功能缺陷，增加感染风险或自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）的易感性。某些C4B缺失或低表达与精神分裂症、自闭症谱系障碍等神经精神疾病相关，可能因其影响突触修剪（synaptic pruning，发育中清除多余神经连接的过程）或神经炎症。C4B过表达可能增强对病原体的清除能力，但也可能加剧自身免疫反应或炎症损伤；而表达降低则可能导致免疫复合物清除障碍，引发慢性炎症或自身抗体积累。C4基因家族的共性包括：均由多个外显子编码，具有高度多态性（存在许多遗传变异），并参与补体激活的共同通路。目前中文术语中，“补体成分4B”是规范译名，但需注意其与“C4结合蛋白”（C4BP，另一种调控蛋白）的区别。研究还发现C4B拷贝数变异（CNV，基因拷贝数的增减）可能影响疾病风险，例如低拷贝数与年龄相关性黄斑变性（AMD）相关。

This gene encodes the basic form of complement factor 4, part of the classical activation pathway. The protein is expressed as a single chain precursor which is proteolytically cleaved into a trimer of alpha, beta, and gamma chains prior to secretion. The trimer provides a surface for interaction between the antigen-antibody complex and other complement components. The alpha chain may be cleaved to release C4 anaphylatoxin, a mediator of local inflammation. Deficiency of this protein is associated with systemic lupus erythematosus. This gene localizes to the major histocompatibility complex (MHC) class III region on chromosome 6. Varying haplotypes of this gene cluster exist, such that individuals may have 1, 2, or 3 copies of this gene. In addition, this gene exists as a long form and a short form due to the presence or absence of a 6.4 kb endogenous HERV-K retrovirus in intron 9. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码补体因子4，古典活化途径的一部分的基本形式。该蛋白质被表达为被蛋白水解裂解为α，β，和之前分泌γ链的三聚体的单链前体。三聚体提供了一个表面，用于抗原 - 抗体复合物和其它补体成分之间的相互作用。该α链可以被裂解，释放C4过敏，局部炎症的调解人。这种蛋白质的缺乏是系统性红斑狼疮有关。该基因定位于主要组织相容性复合体（MHC）类第三区域染色体6.变该基因簇的单倍型存在，例如，个人可以具有这种基因的1，2或3个拷贝。另外，该基因的存在是为长格式和短格式，由于[通过的RefSeq，2008年7月提供]在内含子9的存在或不存在一个6.4 kb的内源性的HERV-K逆转录病毒的

OMIM数据库中对C4B基因的介绍     Wikipedia数据库中对C4B基因的介绍

基因序列

基因序列

C4B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

C4B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs23781       rs23781       rs23781       rs369924       rs369924       rs369924       rs392610       rs392610       rs406658       rs406658       rs406658       rs429652       rs429652       rs429652       rs449186       rs449186       rs449186      

基因表达

基因表达

C4B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACCAGCCCATTTACAACC
59
CTTCTGATCCAGAGCAAAGAC
59
AGGACCTACAGATAGAAGTGAC
59
CTCGTTTGCTTCCATCGTG
60
GTTCTCCGAGAAGACAGCA
60
GACATCCTTGGTGAAGTGC
59
GGAAATACCTGGCAACTCTG
59
TGGATCTGAGGCTGTAACC
59
TGGAAAGCCCTACATCCTG
59
TTCCCATAGATGTACCTGGC
59
ACTAAGCTGTCCCAAGGAG
59
AAGCATACTGACCCAATTTCTC
59
TTGTGTTCTGCTGAAGTCTG
59
TAACCTGGAAGCCGTACTC
59
TCATGGTGGAGAACTCTCAC
59
CAAAGTCATCCTGGAAGATGG
59
GACATGAAGAACACGACCTG
59
GTTTGCTTCCATCGTGTACTC
60
GGAAATACCTGGCAACTCTG
59
TGGATCTGAGGCTGTAACC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
C4B
Unknown
9574539

基因本体信息

C4B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

C4B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004866
A0A140TA29 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
A0A140TA29 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
A0A140TA29 (UniProtKB)
IEA
GO:0006956
A0A140TA29 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
A0A140TA29 (UniProtKB)
IEA
GO:0004866
F5GXS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
F5GXS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
F5GXS0 (UniProtKB)
IEA
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F5GXS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001848
P0C0L5 (UniProtKB)
IDA
GO:0004252
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
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P0C0L5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
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P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P0C0L5 (UniProtKB)
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TAS
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TAS
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TAS
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P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
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P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
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P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
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P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P0C0L5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P0C0L5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P0C0L5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
P0C0L5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
P0C0L5 (UniProtKB)
IEA
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P0C0L5 (UniProtKB)
IGI
GO:0006956
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0006956
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0006958
P0C0L5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008228
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0010951
P0C0L5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030246
P0C0L5 (UniProtKB)
IDA
GO:0030449
P0C0L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0032490
P0C0L5 (UniProtKB)
IDA
GO:0044216
P0C0L5 (UniProtKB)
IDA
GO:0045087
P0C0L5 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P0C0L5 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P0C0L5 (UniProtKB)
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GO:0072562
P0C0L5 (UniProtKB)
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GO:2000427
P0C0L5 (UniProtKB)
IGI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 C4B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autoimmune Diseases 0.125905708 6 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Autistic Disorder 0.123452799 6 0 BeFree_CTD_human_GAD
Drug Eruptions 0.12 1 0 CTD_human
Lupus Erythematosus, Systemic 0.094797276 21 0 BeFree_GAD_LHGDN_MGD
Myocardial Infarction 0.008444493 3 0 BeFree_LHGDN
Alzheimer's Disease 0.003181358 4 0 BeFree_GAD
Congenital adrenal hyperplasia 0.003181358 4 0 BeFree_GAD
Psoriasis 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Cerebrovascular accident 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Arthritis 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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