C4A (complement C4A (Rodgers blood group))
- symbol:
- C4A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.33
- gene_family:
- Blood group antigens|Complement system
- alias symbol:
- CPAMD2|C4S|CO4|C4|C4A3|C4A2|C4A4|C4A6|C4B|RG
- alias name:
- None
- entrez id:
- 720
- ensembl gene id:
- ENSG00000244731
- ucsc gene id:
- uc011iuc.3
- refseq accession:
- NM_007293
- hgnc_id:
- HGNC:1323
- approved reserved:
- 2001-06-22
C4A（补体成分4A，Complement Component 4A）是补体系统（免疫防御的一部分）的关键基因，属于补体C4基因家族。该家族包括C4A和C4B两个高度相似的基因，均位于人类第6号染色体的MHC III类区域（主要组织相容性复合体）。C4基因家族的共性在于编码补体C4蛋白，参与经典补体激活途径和凝集素途径，通过形成C3转化酶（将C3蛋白切割为活性片段）和C5转化酶（激活炎症反应）来清除病原体或异常细胞。C4A蛋白的生物学功能侧重于与抗原-抗体复合物中的氨基结合，促进免疫复合物的清除；而C4B更倾向于与羟基结合，直接杀伤病原体。C4A的主要作用位点是血液和细胞外基质，其表达产物（C4A蛋白）在肝脏、巨噬细胞和神经系统中也有合成。突变可能导致C4A功能缺失或表达量异常，与多种疾病相关：完全缺失与系统性红斑狼疮（SLE）风险增加3倍相关（因免疫复合物清除障碍）；低表达可能加重精神分裂症（与突触修剪异常有关）；而高表达可能保护 against 某些感染但可能加剧自身免疫反应。C4A过表达可能过度激活补体系统，引发炎症损伤（如肾小球肾炎）；而表达降低会导致免疫复合物沉积（如SLE的狼疮肾炎）。值得注意的是，C4基因存在复杂的结构变异（如基因拷贝数变异CNV），正常人可能有1-5个C4A基因拷贝，拷贝数差异直接影响蛋白表达量。近期研究发现C4A在中枢神经系统的突触修剪（synaptic pruning，发育过程中去除多余神经连接的过程）中起关键作用，其异常表达可能通过影响小胶质细胞功能导致神经发育障碍。
This gene encodes the acidic form of complement factor 4, part of the classical activation pathway. The protein is expressed as a single chain precursor which is proteolytically cleaved into a trimer of alpha, beta, and gamma chains prior to secretion. The trimer provides a surface for interaction between the antigen-antibody complex and other complement components. The alpha chain is cleaved to release C4 anaphylatoxin, an antimicrobial peptide and a mediator of local inflammation. Deficiency of this protein is associated with systemic lupus erythematosus and type I diabetes mellitus. This gene localizes to the major histocompatibility complex (MHC) class III region on chromosome 6. Varying haplotypes of this gene cluster exist, such that individuals may have 1, 2, or 3 copies of this gene. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2014]
这个基因编码补体因子4，古典活化途径的一部分的酸性形式。该蛋白质被表达为被蛋白水解裂解为α，β，和之前分泌γ链的三聚体的单链前体。三聚体提供了一个表面，用于抗原 - 抗体复合物和其它补体成分之间的相互作用。阿尔法链裂解C4释放过敏毒素，抗菌肽和局部炎症的调解人。这种蛋白不足与系统性红斑狼疮和I型糖尿病有关。该基因定位于主要组织相容性复合体（MHC）类第三区域染色体6.变该基因簇的单倍型存在，例如，个人可以具有这种基因的1，2或3个拷贝。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2014年11月提供]
基因本体信息
C4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
C4A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4610 Complement and coagulation cascades [PATH:hsa04610] |
| 5322 Systemic lupus erythematosus [PATH:hsa05322] |
| 5133 Pertussis [PATH:hsa05133] |
| 5150 Staphylococcus aureus infection [PATH:hsa05150] |
| 名称 |
|---|
| Activation of C3 and C5 |
| Complement cascade |
| Immune System |
| Initial triggering of complement |
| Innate Immune System |
| Regulation of Complement cascade |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.23409085 | 26 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD |
| Behcet Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Immunologic Deficiency Syndromes | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Autoimmune Diseases | 0.008630058 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Lupus Erythematosus | 0.00764398 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Congenital adrenal hyperplasia | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Psoriasis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Juvenile arthritis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Graves Disease | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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