C3 (complement C3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
C3
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
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Complement system|Endogenous ligands
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CPAMD1|ARMD9|C3a|C3b
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C3a anaphylatoxin|complement compo…
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HGNC:1318
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

C3（补体成分3）是补体系统（Complement system）的核心蛋白，属于补体基因家族（Complement gene family）。补体系统是先天免疫的重要组成部分，通过"补体级联反应"（一系列有序的蛋白激活过程）参与病原体清除、炎症调节和组织修复。C3在肝脏中合成，以185kDa的无活性前体形式分泌，经蛋白酶切割后形成具有活性的α链和β链。其生物学功能包括：作为"补体激活枢纽"，所有三条补体激活途径（经典途径、凝集素途径和旁路途径）都汇聚于C3的裂解；裂解产物C3a是重要的过敏毒素（anaphylatoxin，能引起炎症反应的分子），C3b则参与病原体的调理作用（opsonization，标记病原体便于吞噬细胞识别）和膜攻击复合物（MAC）的形成。主要作用位点在血浆和细胞表面。C3突变可导致功能异常，如C3缺乏症会增加化脓性细菌感染风险；而过度激活则与多种疾病相关，如非典型溶血尿毒综合征（aHUS）、年龄相关性黄斑变性（AMD）和系统性红斑狼疮（SLE）。C3过表达会加剧炎症和自身免疫反应，可能导致组织损伤；而低表达则削弱免疫防御能力。补体基因家族的共性在于它们编码的蛋白质大多以酶原形式存在，需激活后才能发挥功能，且多参与免疫防御和炎症反应。目前C3的中文译名"补体成分3"已广泛接受，无需额外标注英文。该基因的调控异常与多种炎症性和自身免疫性疾病密切相关，是补体靶向治疗的重要对象。

Complement component C3 plays a central role in the activation of complement system. Its activation is required for both classical and alternative complement activation pathways. A peptide (C3a) derived from the encoded protein has antimicrobial activity, so people with C3 deficiency are susceptible to bacterial infection. [provided by RefSeq, Nov 2014]

补体成分C3起着补体系统的激活中心作用。它的激活是必需的古典和替代的补体活化途径。从编码蛋白的肽（C3a的）具有抗菌活性，所以人与C3缺陷很容易受到细菌感染。 [由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对C3基因的介绍     Wikipedia数据库中对C3基因的介绍

基因序列

基因序列

C3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

C3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7951       rs17030       rs163913       rs189367       rs237554       rs339392       rs339393       rs339394       rs344534       rs344535       rs344536       rs344537       rs344538       rs344539       rs344540       rs344541       rs344542      

基因表达

基因表达

C3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTTCCCGAAGTGAGTTCC
59
ATGAGCTTCGTAGAGATTCCA
59
CATTGCTGGCTATGCTCTG
59
CTGGTTCTCTTCGTCTTTGG
59
AAAGTCGGATGACAAGGTC
58
CGGGTCTTGTACACATAGTC
58
GTGGACTATGTGTACAAGACC
58
TTGATGGTCTGCTCAATGG
58
CTCCACAGTTCTCTATCGGA
58
CTGGCACCTCAATGTTGAC
59
GGAGTCAGGTTCCTCTACG
59
CAGGGAAATCCTCTGTTCG
58
CGATCAGAAGAGACCAAGGA
59
GCATGGTACATTGTCACCA
58
AATTCGACCTCAAGGTCAC
58
GTGTTCTTGGCATCCTGAG
59
AAAGCTGAACAAGCTCTGC
59
TGAAGCAATTCTCTGTTCCC
58
GAAATGATTGGTGGATTACGGA
59
TATCTTTAGCCTCCTGCAGC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CEBPD
C3
Unknown
8385337

基因本体信息

C3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

C3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P01024 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 C3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 5 0.36 2 6 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
COMPLEMENT COMPONENT 3 DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE 0.32 1 0 MGD_ORPHANET_UNIPROT
Age related macular degeneration 0.311039416 44 4 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
Macular Degeneration, Age-Related, 9 0.24 1 0 CTD_human_UNIPROT
Transient Ischemic Attack 0.2 3 0 CTD_human_RGD
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 0.121357209 5 0 BeFree_CTD_human
C3 Deficiency 0.120542884 2 0 BeFree_CLINVAR
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Paratuberculosis 0.12 1 0 CTD_human
Drug-Induced Liver Injury 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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