C1QTNF3-AMACR (C1QTNF3-AMACR readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- C1QTNF3-AMACR
- locus group:
- other
- location:
- 5p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100534612
- ensembl gene id:
- ENSG00000273294
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037951
- hgnc_id:
- HGNC:49198
- approved reserved:
- 2013-09-30
C1QTNF3-AMACR是一个融合基因，由C1QTNF3（C1q and TNF related 3）和AMACR（alpha-methylacyl-CoA racemase）两个基因的部分序列组成。C1QTNF3属于C1q/TNF相关蛋白（CTRP）家族，该家族成员通常参与免疫调节、代谢调控和炎症反应，其蛋白产物具有类似脂肪细胞因子的功能，可影响胰岛素敏感性和能量代谢。AMACR则是一种参与支链脂肪酸和胆汁酸代谢的酶，在过氧化物酶体和线粒体中发挥作用，尤其在脂肪酸β-氧化过程中起关键作用。C1QTNF3-AMACR融合基因的产生通常由染色体易位或重排引起，其表达产物可能兼具两个基因的部分功能或获得新的功能。该融合基因在某些癌症如前列腺癌和肝细胞癌中异常表达，可能与肿瘤发生发展相关。AMACR的单独过表达已被证实与多种癌症（尤其是前列腺癌）的进展相关，因其参与脂质代谢重编程，可能促进肿瘤细胞增殖和存活。若C1QTNF3-AMACR过表达，可能通过干扰正常代谢途径或激活促生长信号通路促进肿瘤发生；反之，降低其表达可能抑制肿瘤生长。AMACR基因突变会导致过氧化物酶体疾病，如成人型Refsum病，表现为神经和视力损害。C1QTNF3属于CTRP家族，该家族成员均含有保守的C1q结构域，具有调节代谢和免疫的功能。研究C1QTNF3-AMACR有助于理解融合基因在肿瘤发生中的作用，并为相关癌症的诊断和治疗提供潜在靶点。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring C1q and tumor necrosis factor related protein 3 (C1QTNF3) and alpha-methylacyl-CoA racemase (AMACR) genes on chromosome 5. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is thus not likely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Mar 2011]
此轨迹表示天然产生的读通过相邻C1q和肿瘤坏死因子相关蛋白质3（C1QTNF3）和α-甲基酰基辅酶A消旋酶（AMACR）第5号染色体的基因之间的转录所显示的信息通过转录物是候选为无义介导的mRNA降解（NMD），因此是不可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
C1QTNF3-AMACR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
C1QTNF3-AMACR基因的本体（GO）信息：
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