C1QA (complement C1q A chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
C1QA
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.12
gene_family:
Complement system
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None
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None
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712
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ENSG00000173372
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uc001bfy.4
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NM_015991
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HGNC:1241
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

C1QA基因是补体系统C1q复合体的重要组成部分，属于C1q/TNF超家族（C1q and tumor necrosis factor superfamily）。该家族成员通常具有类似胶原蛋白的结构域和球状功能域，参与免疫调节、炎症反应和组织发育等过程。C1QA编码的蛋白质是C1q的A链，与B链和C链共同形成六聚体结构，构成补体经典途径的起始分子C1q。C1q的主要功能是识别并结合病原体表面的抗体-抗原复合物或凋亡细胞，触发补体级联反应（一种增强免疫防御的蛋白质连锁反应），从而清除病原体或异常细胞。C1q在神经系统发育和突触修剪（神经元间不必要的连接消除过程）中也起关键作用。C1QA突变可能导致补体功能缺陷，增加感染风险或引发自身免疫疾病如系统性红斑狼疮（SLE），因为无法有效清除免疫复合物（抗体与抗原结合形成的团块）。C1QA过表达可能与慢性炎症性疾病和神经退行性疾病相关，如阿尔茨海默病，因其异常激活补体导致组织损伤；而表达降低则可能削弱病原体清除能力，增加感染或自身免疫疾病风险。该基因家族成员多具有免疫识别和信号传导功能，通过相似结构域参与多种生理和病理过程。

This gene encodes a major constituent of the human complement subcomponent C1q. C1q associates with C1r and C1s in order to yield the first component of the serum complement system. Deficiency of C1q has been associated with lupus erythematosus and glomerulonephritis. C1q is composed of 18 polypeptide chains: six A-chains, six B-chains, and six C-chains. Each chain contains a collagen-like region located near the N terminus and a C-terminal globular region. The A-, B-, and C-chains are arranged in the order A-C-B on chromosome 1. This gene encodes the A-chain polypeptide of human complement subcomponent C1q. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的人补体C1q子组件的主要成分。与C1R和C1s的C1q的联营以得到血清补体系统的第一组分。 C1q的缺失一直与红斑狼疮和肾小球肾炎相关。 C1q的由18多肽链：六个链，6个B链，以及6架C-链。每条链包含位于N末端和C末端的球状区域附近的胶原样区。在A，B，和C-链1号染色体上排列顺序A-C-B该基因编码的人补体C1q子的A链多肽。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对C1QA基因的介绍     Wikipedia数据库中对C1QA基因的介绍

基因序列

基因序列

C1QA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

C1QA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs172378       rs292001       rs292002       rs649114       rs649538       rs651520       rs651534       rs680123       rs1044378       rs1044379       rs2935539       rs2935540       rs2935541       rs2935542       rs2986658       rs6667835       rs6682948      

基因表达

基因表达

C1QA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGAGGGAAATAACTGTGC
58
CATGATGCCTCCATTCTGG
58
CTCTATGGTGACCGAGGAC
59
CCTTTAAGGCCTTGGATGC
59
CTCTATGGTGACCGAGGAC
59
CCTTTAAGGCCTTGGATGC
59
CTCTATGGTGACCGAGGAC
59
CTTTAAGGCCTTGGATGCC
59
AGGGAGGGAAATAACTGTGC
60
ATGATGCCTCCATTCTGGG
60
CTCTATGGTGACCGAGGAC
59
CTTTAAGGCCTTGGATGCC
59
CTCTATGGTGACCGAGGAC
59
TTTAAGGCCTTGGATGCCT
59
CAGAATGGAGGCATCATGG
58
GTCCTCGGTCACCATAGAG
59
CTCTATGGTGACCGAGGAC
59
TTTAAGGCCTTGGATGCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

C1QA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

C1QA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P02745 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02745 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02745 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0005581
P02745 (UniProtKB)
IEA
GO:0005602
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
P02745 (UniProtKB)
IEA
GO:0006956
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0006958
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
P02745 (UniProtKB)
TAS
GO:0010039
P02745 (UniProtKB)
IEA
GO:0045087
P02745 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P02745 (UniProtKB)
IDA
GO:0005576
X6RLJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005581
X6RLJ0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 C1QA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lupus Erythematosus, Systemic 0.211368221 9 0 BeFree_CTD_human_GAD_MGD
Exanthema 0.12 1 0 CTD_human
Immune Complex Diseases 0.12 1 0 CTD_human
C1q DEFICIENCY 0.12 0 1 CLINVAR
Glomerulonephritis, Membranoproliferative 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 2 0 CTD_human
Iron deficiency anemia 0.08 1 0 RGD
Malignant neoplasm of breast 0.00554839 3 0 BeFree_GAD
Lymphoma, Follicular 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Lupus Erythematosus 0.003724241 5 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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