C1GALT1 (core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
C1GALT1
locus group:
protein-coding gene
location:
7p22.1-p21.3
gene_family:
Beta 3-glycosyltransferases
alias symbol:
C1GALT|T-synthase
alias name:
core 1 beta3-Gal-T
entrez id:
56913
ensembl gene id:
ENSG00000106392
ucsc gene id:
uc003srb.4
refseq accession:
NM_020156
hgnc_id:
HGNC:24337
approved reserved:
2005-01-26

基因染色体位置

基因染色体位置

7p22.1-p21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

C1GALT1（核心1 β1,3-半乳糖基转移酶1）是一种编码糖基转移酶的基因，负责在O-聚糖生物合成途径中催化核心1结构（T抗原）的形成。该酶将半乳糖转移至N-乙酰半乳糖胺（GalNAc），形成Galβ1-3GalNAc结构，这是许多粘蛋白型O-聚糖的基础结构。C1GALT1的表达产物主要在高尔基体中发挥作用，对细胞表面糖蛋白和糖脂的糖基化修饰至关重要，影响细胞粘附、信号传导和免疫应答等过程。C1GALT1属于糖基转移酶家族，该家族成员共性是通过转移单糖来修饰蛋白质或脂类，参与复杂的糖链合成。C1GALT1的功能异常与多种疾病相关，特别是癌症。其突变可能导致糖基化缺陷，影响细胞间相互作用和肿瘤转移。在结直肠癌、胃癌和乳腺癌等恶性肿瘤中，C1GALT1的过表达常与肿瘤进展和不良预后相关，可能通过改变细胞表面糖基化模式促进肿瘤细胞侵袭和转移。相反，C1GALT1表达降低可能导致Tn抗原（GalNAcα1-O-Ser/Thr）的积累，这与自身免疫性疾病如Tn综合征有关，患者表现为血小板减少和出血倾向。C1GALT1的活性还受到分子伴侣COSMC的严格调控，两者共同维持O-糖基化的正常模式。在炎症性肠病中，C1GALT1表达异常可能破坏肠道屏障功能。此外，C1GALT1通过调节Notch等信号通路影响细胞分化，其表达水平变化可能干扰发育过程。该基因的遗传变异也被发现与某些先天性疾病相关。研究C1GALT1的功能对于理解糖基化在生理和病理过程中的作用具有重要意义，并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene generates the common core 1 O-glycan structure, Gal-beta-1-3GalNAc-R, by the transfer of Gal from UDP-Gal to GalNAc-alpha-1-R. Core 1 is a precursor for many extended mucin-type O-glycans on cell surface and secreted glycoproteins. Studies in mice suggest that this gene plays a key role in thrombopoiesis and kidney homeostasis.[provided by RefSeq, Sep 2010]

由该基因编码的蛋白质产生的共同核心1 O-聚糖结构，半乳糖基-β-1-3GalNAc-R，由半乳糖从UDP-半乳糖转移到的GalNAc-α-1-R。核心1是在细胞表面和分泌糖蛋白很多扩展的粘蛋白型O型聚糖的前体。在小鼠中的研究表明，这种基因在血小板生成和肾稳态的关键作用。[通过的RefSeq，2010年9月提供]

OMIM数据库中对C1GALT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对C1GALT1基因的介绍

基因序列

基因序列

C1GALT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

C1GALT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10513       rs14692       rs740530       rs740531       rs740532       rs740533       rs740534       rs758263       rs767298       rs971481       rs1008896       rs1008897       rs1008898       rs1010365       rs1010366       rs1010367       rs1047763      

基因表达

基因表达

C1GALT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTATCCTCCTGTAGAGGGTC
58
CGAGGTATTCTAACTCATACATGG
59
ATTATCCTCCTGTAGAGGGTC
58
CGAGGTATTCTAACTCATACATGG
59
CAAGGCATTCAGATGATAATGG
57
GTGTTCTCATCTTTATGTTGGC
58
CAAGGCATTCAGATGATAATGG
58
GTGTTCTCATCTTTATGTTGGC
58
CAAGGCATTCAGATGATAATGG
58
GTGTTCTCATCTTTATGTTGGC
58
CAAGGCATTCAGATGATAATGG
58
GTGTTCTCATCTTTATGTTGGC
58
TAATCTGCTTCCAGGAGCG
60
CTCCCTCTGTCTCTGTACG
59
GATGTCAGAAATACACTTTCGGG
60
ATCCTATTGCTGATCCACAGAG
60
AGGCATTCAGATGATAATGGAC
58
GTGTTCTCATCTTTATGTTGGC
58
AGGCATTCAGATGATAATGGAC
58
GTGTTCTCATCTTTATGTTGGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

C1GALT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

C1GALT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016263
C9JDX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016266
C9JDX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016263
C9K0C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016266
C9K0C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9NS00 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
Q9NS00 (UniProtKB)
TAS
GO:0001525
Q9NS00 (UniProtKB)
IMP
GO:0001822
Q9NS00 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
Q9NS00 (UniProtKB)
IPI
GO:0016021
Q9NS00 (UniProtKB)
IDA
GO:0016263
Q9NS00 (UniProtKB)
IDA
GO:0016266
Q9NS00 (UniProtKB)
TAS
GO:0016267
Q9NS00 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
Q9NS00 (UniProtKB)
IEA
GO:0060576
Q9NS00 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 C1GALT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.010086957 11 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD
Behcet Syndrome 0.002367032 1 1 GAD
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Tn Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Henoch-Schoenlein Purpura 0.000542884 2 0 BeFree
Nephritis 0.000271442 1 0 BeFree
Autoimmune Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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