C15orf48 (chromosome 15 open reading frame 48)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
C15orf48
locus group:
protein-coding gene
location:
15q21.1
gene_family:
alias symbol:
NMES1|MIR147BHG|COXFA4L3|MOCCI|MISTRAV
alias name:
normal mucosa of esophagus specifi…
entrez id:
84419
ensembl gene id:
ENSG00000166920
ucsc gene id:
uc001zvh.5
refseq accession:
NM_032413
hgnc_id:
HGNC:29898
approved reserved:
2005-11-15

基因染色体位置

基因染色体位置

15q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

C15orf48（Chromosome 15 Open Reading Frame 48）是一个位于人类15号染色体上的基因，其功能尚未完全明确，但研究表明它可能在细胞增殖、免疫调节和肿瘤发生中发挥作用。该基因编码的蛋白质可能参与细胞信号传导或代谢调控，但目前其具体生物学功能仍需进一步研究。C15orf48在某些癌症中表现出异常表达，例如在肝癌、胃癌和乳腺癌中可能上调，提示其可能与肿瘤进展相关。突变或表达异常可能影响细胞周期调控或凋亡过程，但目前缺乏明确的致病性突变报道。该基因可能属于某个未完全鉴定的基因家族，但尚未有明确的家族归类或共性描述。实验数据显示，C15orf48的过表达可能促进某些癌细胞的增殖和迁移能力，而敲低表达则可能抑制肿瘤生长，但其具体机制尚不清楚。由于研究有限，C15orf48与特定疾病的直接关联仍需更多证据支持。目前科学界正在探索该基因在免疫微环境调节或代谢通路中的潜在作用，未来可能揭示其在疾病治疗中的价值。需要注意的是，现有数据主要基于生物信息学预测或初步实验，需谨慎解读其功能意义。

This gene was first identified in a study of human esophageal squamous cell carcinoma tissues. Levels of both the message and protein are reduced in carcinoma samples. In adult human tissues, this gene is expressed in the the esophagus, stomach, small intestine, colon and placenta. Alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been identified. [provided by RefSeq, Jun 2012]

该基因在人食管鳞状细胞癌组织的一项研究首次发现。该消息和蛋白质二者的水平癌样品中被降低。在成人组织中，该基因是在食道，胃，小肠，结肠和胎盘中表达。编码相同蛋白质可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2012年6月提供]

OMIM数据库中对C15orf48基因的介绍     Wikipedia数据库中对C15orf48基因的介绍

基因序列

基因序列

C15orf48基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

C15orf48基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9381       rs1153844       rs1153845       rs1153846       rs1288847       rs1288848       rs1288849       rs1547487       rs1547488       rs1547489       rs1547490       rs1629849       rs1629871       rs2433612       rs2453514       rs2453515       rs2453549      

基因表达

基因表达

C15orf48基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTGGTGTTCATGACTGTG
59
CGATCAAGGATCACATCGG
58
GGTGGTGTTCATGACTGTG
59
CGATCAAGGATCACATCGG
58
GGTGGTGTTCATGACTGTG
59
CGATCAAGGATCACATCGG
58
AGGAAGGAACTCATTCCCT
57
TCCAAAGAGAATACACAGCG
58
TAGATTTGGCAATTCTTCGCTG
60
CACCAAGGGAATGAGTTCCT
60
GTGGTGTTCATGACTGTGG
59
TCGATCAAGGATCACATCGG
60
AAGGAAGGAACTCATTCCCT
58
CCAAAGAGAATACACAGCGA
58
GTGGTGTTCATGACTGTGG
59
TCGATCAAGGATCACATCGG
60
CTAGATTTGGCAATTCTTCGC
58
ACCAAGGGAATGAGTTCCT
58
GTGGTGTTCATGACTGTGG
59
TCGATCAAGGATCACATCGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

C15orf48基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

C15orf48基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
H0YKW5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 C15orf48基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.000542884 2 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Infiltrating Cervical Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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