BYSL (bystin like)
- symbol:
- BYSL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- Enp1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 705
- ensembl gene id:
- ENSG00000112578
- ucsc gene id:
- uc003orl.4
- refseq accession:
- NM_004053
- hgnc_id:
- HGNC:1157
- approved reserved:
- 1998-05-05
BYSL（Bystin-like）基因编码一种名为bystin-like的蛋白质，属于BYSTIN基因家族。该家族成员通常参与核糖体生物合成和细胞增殖调控，其共性是与RNA结合或核糖体组装相关。BYSL蛋白在细胞内主要定位于核仁（细胞核内负责核糖体合成的区域），其生物学功能涉及核糖体RNA（rRNA）的加工和成熟，对蛋白质翻译这一基本生命过程至关重要。若BYSL发生突变，可能导致核糖体生成异常，进而影响细胞增殖，尤其在快速分裂的细胞（如胚胎细胞或某些癌细胞）中表现显著。研究表明BYSL与某些发育障碍和癌症相关，例如其表达异常可能与神经管缺陷（如脊柱裂）和某些实体瘤的发生有关。当BYSL过表达时，会加速细胞周期进程，促进肿瘤生长；而表达降低则可能导致核糖体功能缺陷，引发细胞凋亡（程序性细胞死亡）或发育异常。该基因通过调控核糖体生物合成间接影响其他依赖翻译的基因表达，例如细胞周期相关基因。目前"BYSL"的中文译名"伴随蛋白样"存在争议，部分文献直接使用英文缩写。
Bystin is expressed as a 2-kb major transcript and a 3.6-kb minor transcript in SNG-M cells and in human trophoblastic teratocarcinoma HT-H cells. Protein binding assays determined that bystin binds directly to trophinin and tastin, and that binding is enhanced when cytokeratins 8 and 18 are present. Immunocytochemistry of HT-H cells showed that bystin colocalizes with trophinin, tastin, and the cytokeratins, suggesting that these molecules form a complex in trophectoderm cells at the time of implantation. Using immunohistochemistry it was determined that trophinin and bystin are found in the placenta from the sixth week of pregnancy. Both proteins were localized in the cytoplasm of the syncytiotrophoblast in the chorionic villi and in endometrial decidual cells at the uteroplacental interface. After week 10, the levels of trophinin, tastin, and bystin decreased and then disappeared from placental villi. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Bystin表示为2-KB最主要的转录和SNG-M细胞3.6 kb的轻微成绩单和在人类滋养细胞畸胎瘤HT-H细胞。蛋白质结合测定法中确定bystin直接结合trophinin和tastin，并且当角蛋白8和18是本结合得到增强。 HT-H细胞的免疫细胞化学结果表明bystin与trophinin，tastin和细胞角蛋白共定位，这表明这些分子形成在植入时在滋养外胚层细胞的复合物。采用免疫组化已确定trophinin和bystin在胎盘从怀孕的第六周找到。这两种蛋白质在绒毛合体滋养细胞的细胞质和在子宫胎盘界面蜕膜的子宫内膜细胞进行本地化。 10周后，trophinin，tastin和bystin的水平降低，然后从胎盘绒毛消失。 [provi由RefSeq的，2008年7月DED]
基因本体信息
BYSL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BYSL基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Finding of Mean Corpuscular Hemoglobin | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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