BTG1 (BTG anti-proliferation factor 1)
- symbol:
- BTG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q21.33
- gene_family:
- alias symbol:
- APRO2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 694
- ensembl gene id:
- ENSG00000133639
- ucsc gene id:
- uc001tby.3
- refseq accession:
- NM_001731
- hgnc_id:
- HGNC:1130
- approved reserved:
- 1993-12-14
BTG1（B-cell translocation gene 1）属于BTG/TOB基因家族，该家族成员（如BTG2、TOB1等）的共同特点是参与细胞周期调控、增殖抑制和分化调节，通常作为转录共调节因子发挥作用。BTG1基因编码的蛋白是一种抗增殖蛋白，通过与多种蛋白质（如PRMT1、CAF1等）相互作用，调控mRNA的稳定性及转录后修饰，从而影响细胞周期进程（如阻滞在G1期）。其主要作用位点包括细胞核和细胞质，在B细胞发育、神经分化及DNA损伤应答中起关键作用。若BTG1发生功能丧失性突变（如缺失或错义突变），可能导致细胞周期失控，与B细胞淋巴瘤、乳腺癌等癌症发生相关；而某些突变（如截短突变）可能削弱其抑癌功能。当BTG1过表达时，会增强细胞周期阻滞，抑制肿瘤生长，但可能引起正常组织增殖障碍；若表达降低（如启动子甲基化导致的沉默），则丧失对癌基因的抑制作用，促进肿瘤进展。该基因与p53通路存在交叉调控，其表达受p53诱导，同时也能调节p53靶基因的表达。在疾病方面，BTG1低表达常见于急性白血病、胶质母细胞瘤等恶性肿瘤，且与预后不良相关；而在阿尔茨海默病中，BTG1可能通过影响神经元存活参与病理过程。BTG/TOB家族成员均含有保守的BTG结构域，具有相似的抗增殖特性，但组织分布和具体调控靶点存在差异。
This gene is a member of an anti-proliferative gene family that regulates cell growth and differentiation. Expression of this gene is highest in the G0/G1 phases of the cell cycle and downregulated when cells progressed through G1. The encoded protein interacts with several nuclear receptors, and functions as a coactivator of cell differentiation. This locus has been shown to be involved in a t(8;12)(q24;q22) chromosomal translocation in a case of B-cell chronic lymphocytic leukemia. [provided by RefSeq, Oct 2008]
这个基因是抗增殖基因家族，调节细胞生长和分化的成员。是在细胞周期的G0 / G1期最高该基因的表达和下调时，细胞的进展通过G1期。所编码的蛋白质与几个核受体，并用作细胞分化的共活化剂相互作用。该位点已被证明参与叔（8; 12）（Q24; Q22）在B细胞慢性淋巴细胞白血病的情况染色体易位。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
BTG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BTG1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Multiple Myeloma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Protein-Energy Malnutrition | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Multiple Sclerosis | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
