BST2(Bone Marrow Stromal Cell Antigen 2,骨髓基质细胞抗原2),也称为Tetherin或CD317,是一种由干扰素诱导表达的跨膜蛋白,属于干扰素刺激基因(ISG)家族。其生物学功能主要是通过“拴住”病毒颗粒到细胞膜上来抑制包膜病毒(如HIV-1、埃博拉病毒等)的释放,从而发挥天然免疫防御作用。BST2通过其独特的双锚定结构(N端跨膜区和C端GPI锚定区)将病毒颗粒束缚在细胞表面,阻止其扩散。该基因在免疫细胞(如树突状细胞、B细胞)及上皮细胞中高表达,作用位点集中在细胞膜和病毒出芽位点。BST2的突变可能导致其抗病毒功能丧失,例如某些病毒(如HIV-1的Vpu蛋白)通过降解BST2逃逸免疫监视,促进病毒释放。与疾病的关系上,BST2的异常表达与自身免疫病(如系统性红斑狼疮)和某些癌症(如多发性骨髓瘤)相关,其过表达可能通过激活NF-κB通路加剧炎症反应,而低表达则可能增加病毒感染风险。BST2属于干扰素刺激基因家族,该家族共性为受干扰素信号通路(如JAK-STAT)调控,参与抗病毒和免疫调节。过表达BST2可能增强抗病毒能力但可能引发过度炎症,而敲低或抑制其表达会削弱先天免疫,促进病毒传播。此外,BST2还能通过调节细胞信号通路(如影响B细胞发育)间接影响其他基因功能。
Bone marrow stromal cells are involved in the growth and development of B-cells. The specific function of the protein encoded by the bone marrow stromal cell antigen 2 is undetermined; however, this protein may play a role in pre-B-cell growth and in rheumatoid arthritis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
骨髓基质细胞参与B细胞的生长和发育。由骨髓基质细胞抗原2编码的蛋白的特定功能是未定;然而,这种蛋白质可以在前B细胞生长和类风湿性关节炎的作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
BST2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BST2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cytokine Signaling in Immune system |
Immune System |
Interferon alpha/beta signaling |
Interferon Signaling |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
HIV Infections | 0.007871814 | 29 | 0 | BeFree |
Renal Cell Carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Malignant neoplasm of ovary | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Multiple Myeloma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Mammary Neoplasms | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Down Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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