BRK1 (BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BRK1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p25.3
gene_family:
alias symbol:
MDS027|HSPC300
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haematopoietic stem/progenitor cel…
entrez id:
55845
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ENSG00000254999
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uc003bvb.4
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NM_018462
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HGNC:23057
approved reserved:
2004-02-26

基因染色体位置

基因染色体位置

3p25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BRK1（也称为BRICK1或SCAR2）是SCAR/WAVE蛋白复合体的一个关键成员，属于肌动蛋白细胞骨架调控相关的基因家族。该基因编码的蛋白质在调控肌动蛋白聚合和细胞形态维持中起重要作用，尤其在细胞迁移、胞质分裂和膜突起形成等过程中不可或缺。BRK1通过与SCAR/WAVE复合体的其他成员（如NAP1、CYFIP、ABI和HSPC300）结合，激活Arp2/3复合体，从而促进肌动蛋白分支网络的形成。其主要作用位点集中在细胞膜附近的动态结构，如板状伪足和侵袭伪足，这些结构对细胞运动和信号传导至关重要。若BRK1发生功能丧失性突变，会导致肌动蛋白组装缺陷，进而影响胚胎发育（如小鼠模型中表现为神经管闭合异常）或免疫细胞迁移障碍。此外，BRK1表达异常与多种疾病相关，例如某些癌症中其过表达可能增强肿瘤细胞的转移能力，而低表达则可能引发发育障碍或免疫缺陷。在基因家族层面，SCAR/WAVE复合体成员均具有保守的WD40重复结构域，这类蛋白家族通过整合Rac1等小G蛋白信号来协调细胞骨架重构。若BRK1过表达，可能过度激活Arp2/3介导的肌动蛋白成核，导致细胞迁移异常（如肿瘤侵袭）；反之，表达降低会削弱细胞运动性和黏附能力，影响组织修复或胚胎形态发生。该基因的功能研究为理解细胞动力学异常相关疾病提供了潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对BRK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BRK1基因的介绍

基因序列

基因序列

BRK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BRK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs265319       rs697815       rs697816       rs697818       rs697974       rs697975       rs811907       rs1614806       rs1678611       rs1703146       rs3087695       rs3206986       rs3774208       rs3894320       rs3894321       rs3894322       rs3894323      

基因表达

基因表达

BRK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACTCGTTCGATATGTCTTGTC
59
GTACTCTATTCTCCGTTCAAGG
58
CAACTCGTTCGATATGTCTTGTC
60
TACTCTATTCTCCGTTCAAGGG
59
TTCTCAACTCGTTCGATATGTC
58
CTATTCTCCGTTCAAGGGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BRK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BRK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001701
Q8WUW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8WUW1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WUW1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
Q8WUW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007015
Q8WUW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
Q8WUW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0010592
Q8WUW1 (UniProtKB)
IMP
GO:0016601
Q8WUW1 (UniProtKB)
IDA
GO:0030027
Q8WUW1 (UniProtKB)
ISS
GO:0031209
Q8WUW1 (UniProtKB)
IDA
GO:0032403
Q8WUW1 (UniProtKB)
IDA
GO:0032403
Q8WUW1 (UniProtKB)
IDA
GO:0038096
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0048010
Q8WUW1 (UniProtKB)
TAS
GO:0048870
Q8WUW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q8WUW1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070207
Q8WUW1 (UniProtKB)
IDA
GO:2000601
Q8WUW1 (UniProtKB)
IDA
GO:0048365
Q8WUW1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BRK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.006448592 5 0 BeFree_GAD_LHGDN
Von Hippel-Lindau Syndrome 0.003181358 3 0 BeFree_GAD
Hemangioblastoma 0.002367032 1 0 GAD
Cerebellar Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Pheochromocytoma 0.002367032 1 0 GAD
Retinal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Adrenal Gland Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Kidney Neoplasm 0.002367032 1 0 GAD
Hemangioma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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