BRIP1 (BRCA1 interacting helicase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BRIP1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q23.2
gene_family:
Fanconi anemia, complementation groups
alias symbol:
OF|BACH1|FANCJ
alias name:
BRCA1/BRCA2-associated helicase 1|…
entrez id:
83990
ensembl gene id:
ENSG00000136492
ucsc gene id:
uc002izk.3
refseq accession:
NM_032043
hgnc_id:
HGNC:20473
approved reserved:
2003-04-11

基因染色体位置

基因染色体位置

17q23.2

基因简述

基因简述

BRIP1（BRCA1相互作用蛋白C端解旋酶1）是一种重要的DNA修复基因，属于FANCJ蛋白家族，与乳腺癌易感基因BRCA1相互作用。它编码的蛋白质具有解旋酶活性，主要参与DNA损伤修复，特别是同源重组修复（HR）和Fanconi贫血（FA）通路。BRIP1在维持基因组稳定性中起关键作用，其功能缺陷会导致DNA损伤积累，增加细胞癌变风险。BRIP1突变与遗传性乳腺癌、卵巢癌和Fanconi贫血密切相关，尤其是BRIP1双等位基因突变可导致Fanconi贫血亚型（FA-J），表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症易感性。BRIP1单等位基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。该基因过表达可能增强DNA修复能力，但异常高表达可能与某些癌症的化疗耐药性相关；而表达降低则会导致DNA修复缺陷，增加基因组不稳定性。BRIP1属于DEAH-box解旋酶家族，该家族成员均具有ATP依赖的RNA/DNA解旋酶活性，参与转录、剪接和DNA修复等过程。BRIP1还与多种DNA修复蛋白（如BRCA1、RAD51）形成复合物，共同维持基因组完整性。其表达水平受细胞周期调控，在S/G2期较高，反映其在复制相关DNA修复中的重要作用。

The protein encoded by this gene is a member of the RecQ DEAH helicase family and interacts with the BRCT repeats of breast cancer, type 1 (BRCA1). The bound complex is important in the normal double-strand break repair function of breast cancer, type 1 (BRCA1). This gene may be a target of germline cancer-inducing mutations. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是RecQ DEAH旋酶家族的成员，并且与乳腺癌，1型（BRCA1）的BRCT重复交互。该结合复合物是在乳腺癌，1型（BRCA1）的普通双链断裂修复功能很重要。这个基因可以是种系癌症诱导的突变的靶标。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BRIP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs717961       rs717962       rs991378       rs1015771       rs1468577       rs1557720       rs1978111       rs1978244       rs1990337       rs1990338       rs2024188       rs2024189       rs2048717       rs2048718       rs2066962       rs2106663       rs2109252      

基因表达

基因表达

BRIP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATTCACAGGTTTGGGTTGG
59
CCCACTTCATCTTGGAACTC
58
TAAAGCTTACCCGTCACAG
57
TGCTTGCTGTTTAATCCTCTG
59
GTAGAACCACAGGGAGGAG
59
AGGAGAGCTCCATCTTTCTC
59
CTTACAAGCAGGTTGGGAG
58
AGTTTCACCATGTTCTCCAG
58
TGGATTTCTCAGATGACAATGC
59
CACTGGTTAACTGTAGATCTTTCAC
60
GAGAGGTCTTCTACCTGGC
59
CTAATACATCTACCAAGGGCCT
59
GAGAGTCCCACAGGAAGTG
59
TTCCCACTAAGAGATTGTTGC
58
GAGAGGTCTTCTACCTGGC
59
CTAATACATCTACCAAGGGCCT
59
CCTGTTATTAGTGCATCAACTC
57
ATAGTGAGATCTCATCTCTGCT
58
GGATTTCTCAGATGACAATGCC
60
CACTGGTTAACTGTAGATCTTTCAC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
BRIP1
BARD1
Unknown
20451671
BRIP1
MLH1
Unknown
24351291
FOXM1
BRIP1
Unknown
23108394

基因本体信息

BRIP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BRIP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006139
J3QKX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006139
J3QSE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0032508
J3QSE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000077
Q9BX63 (UniProtKB)
NAS
GO:0000731
Q9BX63 (UniProtKB)
TAS
GO:0000732
Q9BX63 (UniProtKB)
TAS
GO:0006260
Q9BX63 (UniProtKB)
TAS
GO:0006260
Q9BX63 (UniProtKB)
TAS
GO:0006302
Q9BX63 (UniProtKB)
NAS
GO:0006357
Q9BX63 (UniProtKB)
IDA
GO:0008285
Q9BX63 (UniProtKB)
IEA
GO:0032508
Q9BX63 (UniProtKB)
IEA
GO:0071295
Q9BX63 (UniProtKB)
IEA
GO:1901796
Q9BX63 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BRIP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP J 0.361085767 5 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Fanconi Anemia 0.257402074 35 0 BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET
Malignant neoplasm of breast 0.157785297 57 2 BeFree_GAD_UNIPROT
Mammary Neoplasms 0.131168843 5 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Malignant neoplasm of ovary 0.124810009 9 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Breast Cancer, Familial 0.122442977 9 10 BeFree_CLINVAR
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome 0.120542884 2 1 BeFree_ORPHANET
ovarian neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Neoplastic Syndromes, Hereditary 0.12 0 47 CLINVAR
Breast Carcinoma 0.014114977 52 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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