BRINP1 (BMP/retinoic acid inducible neural specific 1)
- symbol:
- BRINP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q33.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FAM5A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1620
- ensembl gene id:
- ENSG00000078725
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_014618
- hgnc_id:
- HGNC:2687
- approved reserved:
- 1996-10-02
BRINP1（BMP/RA-Inducible Neural-Specific Protein 1）是一种神经特异性蛋白，属于BRINP基因家族（BRINP1、BRINP2、BRINP3），该家族成员在神经系统中高度表达，并参与神经发育和突触可塑性调控。BRINP1主要在脑组织中表达，尤其是海马、大脑皮层和小脑，其功能与神经元分化、细胞周期调控以及抑制过度神经兴奋有关。研究表明，BRINP1通过调节细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）的活性，影响神经前体细胞的增殖和分化。此外，BRINP1可能通过与其他突触蛋白相互作用，维持突触稳定性，从而影响学习和记忆功能。BRINP1的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关，例如精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力障碍。某些研究发现，BRINP1基因的缺失或功能丧失可能导致突触功能异常，增加癫痫发作风险，而过表达则可能抑制神经元过度兴奋，具有潜在的神经保护作用。BRINP家族成员的共性是它们均含有保守的FN3（纤维连接蛋白III型）结构域，可能参与细胞间或细胞与基质的相互作用，并在神经发育中发挥类似但非冗余的功能。降低BRINP1表达可能导致神经元过度活跃或异常迁移，而过度表达可能抑制神经发生，影响脑功能的平衡。此外，BRINP1的表达受骨形态发生蛋白（BMP）和视黄酸（RA）信号通路调控，提示其在神经发育和修复中可能响应外部信号。总体而言，BRINP1是神经系统重要的调控分子，其表达水平需精确维持以确保正常的脑功能，未来研究可能进一步揭示其在神经疾病治疗中的潜在价值。
None
无
基因本体信息
BRINP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BRINP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Parkinson Disease | 0.124734064 | 2 | 2 | GAD_GWASCAT |
| Multiple Sclerosis | 0.007101096 | 3 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of cornea | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Multiple Sclerosis, Relapsing-Remitting | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Benign neoplasm of cornea | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Corneal Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Carcinoma of bladder | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
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