BRI3 (brain protein I3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BRI3
locus group:
protein-coding gene
location:
7q21.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
25798
ensembl gene id:
ENSG00000164713
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uc003upi.3
refseq accession:
NM_015379
hgnc_id:
HGNC:1109
approved reserved:
2000-02-25

基因染色体位置

基因染色体位置

7q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BRI3（Brain protein I3）是一种在多种组织中表达的基因，尤其在脑、心脏和骨骼肌中表达较高。它编码的蛋白质属于BRI家族（BRI gene family），该家族成员通常与跨膜蛋白相关，参与细胞信号传导和蛋白质稳定性调控。BRI3的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与神经保护、细胞凋亡（程序性细胞死亡）抑制以及调节淀粉样蛋白（amyloid）的代谢。BRI3的主要作用位点包括细胞膜和细胞内囊泡，通过与其它蛋白质（如ITM2B或BRI2）相互作用来发挥功能。BRI3的突变可能影响其与配体的结合能力或蛋白质稳定性，导致功能异常。例如，某些突变可能增加淀粉样蛋白沉积的风险，这与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的发病机制相关。BRI3过表达可能通过抑制细胞凋亡或减少淀粉样蛋白毒性而具有神经保护作用，但过度激活也可能干扰正常的细胞信号通路。相反，BRI3表达降低可能导致神经细胞更容易受到损伤或加速淀粉样蛋白的异常积累。BRI3与BRI2（ITM2B）属于同一基因家族，它们的共性是编码含有保守结构域的跨膜蛋白，并参与调控蛋白质加工和降解。目前，BRI3的研究仍在深入中，其确切机制和临床意义需要进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对BRI3基因的介绍     Wikipedia数据库中对BRI3基因的介绍

基因序列

基因序列

BRI3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BRI3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7015       rs9190       rs9327       rs12728       rs12865       rs12873       rs13008       rs736753       rs736754       rs757669       rs757670       rs958117       rs1006169       rs1045916       rs1132971       rs1140916       rs1468338      

基因表达

基因表达

BRI3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCCTGCCAACTCTATCGT
58
GTCGTACACGAAGTTGCTG
59
GTGGAGGAAATGAAATTAAGGC
58
AAGTTATTCGATCCCAGGCT
59
GGTCTACAACATCCACAGC
58
TACGACCACGATAGAGTTGG
59
CTCTATCGTGGTCGTAGGAG
59
GTAAAGCCAGGATGACCTC
58
TCTATCGTGGTCGTAGGAG
58
AGCAAATGAACCCAAAGGG
59
TCTATCGTGGTCGTAGGAG
58
TGTAAAGCCAGGATGACCTC
60
CTATCCTGCCAACTCTATCGT
59
GTACACGAAGTTGCTGCAG
60
CTATCGTGGTCGTAGGAGG
59
CAGCAAATGAACCCAAAGG
58
GTGGAGGAAATGAAATTAAGGC
58
AAGTTATTCGATCCCAGGC
57
GGGTCTACAACATCCACAG
58
ACGACCACGATAGAGTTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BRI3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BRI3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
O95415 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
O95415 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BRI3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.00868614 32 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.007600372 28 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.004614512 17 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.003800186 14 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.003528744 13 0 BeFree
Spinal Muscular Atrophy 0.002985861 11 0 BeFree
Adenocarcinoma 0.002442977 9 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.002171535 8 0 BeFree
Cervical Intraepithelial Neoplasia 0.001900093 7 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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