BRDT(Bromodomain Testis-Specific Protein)是一种在睾丸中特异性表达的基因,属于溴结构域(Bromodomain)蛋白家族。溴结构域是一类能够识别并结合乙酰化组蛋白的蛋白质结构域,主要参与染色质重塑和基因转录调控。BRDT基因编码的蛋白质含有两个溴结构域和一个额外的末端结构域(ET domain),这些结构域使其能够与乙酰化的组蛋白结合,从而调控精子发生(spermatogenesis)过程中的基因表达。BRDT主要在精原细胞和减数分裂后的生精细胞中表达,对精子形成至关重要。BRDT的功能异常或突变可能导致男性不育,因为它会影响减数分裂和染色质浓缩等关键步骤。研究发现,BRDT基因的突变或缺失会导致精子发生停滞,表现为少精症(oligozoospermia)或无精症(azoospermia)。此外,BRDT还与某些癌症(如睾丸癌)的发生有关,可能通过调控细胞增殖相关基因的表达发挥作用。如果BRDT过表达,可能会干扰正常的精子发生过程,导致生精细胞异常增殖或凋亡失衡;而降低表达则可能导致精子发生障碍,进而引发不育。BRDT属于溴结构域和额外末端结构域(BET)蛋白家族,该家族包括BRD2、BRD3、BRD4和BRDT等成员。BET家族蛋白的共同特点是含有两个溴结构域,能够识别乙酰化组蛋白并参与转录调控,在细胞增殖、分化和肿瘤发生中发挥重要作用。由于BRDT在睾丸中的特异性表达,它成为男性避孕药物开发的潜在靶点,抑制其功能可能提供一种可逆的避孕方法。
BRDT is similar to the RING3 protein family. It possesses 2 bromodomain motifs and a PEST sequence (a cluster of proline, glutamic acid, serine, and threonine residues), characteristic of proteins that undergo rapid intracellular degradation. The bromodomain is found in proteins that regulate transcription. Several transcript variants encoding multiple isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011]
BRDT类似于RING3蛋白家族。它具有2溴区基序和一个PEST序列(脯氨酸,谷氨酸,丝氨酸和苏氨酸残基簇),它经历快速细胞内降解的蛋白质的特性。该布罗莫是在调节转录蛋白质中。已发现该基因编码多种亚型几个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年6月提供]
BRDT基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BRDT基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Azoospermia | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Subfertility | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。