BRD4(Bromodomain-containing protein 4)是一种含有溴结构域(bromodomain)的蛋白质,属于BET(Bromo and Extra-Terminal domain)基因家族成员。该家族包括BRD2、BRD3、BRD4和BRDT,它们共同的特点是含有两个溴结构域和一个ET(Extra-Terminal)结构域,能够识别并结合乙酰化的组蛋白(histone acetylation),从而调控基因转录。BRD4在细胞周期调控、炎症反应、细胞分化及癌症发生中起关键作用。它通过结合染色质上的乙酰化标记,招募转录调控复合物(如P-TEFb)到启动子区域,促进RNA聚合酶II的磷酸化,从而激活基因表达。BRD4的突变或异常表达与多种疾病相关,例如在急性髓系白血病(AML)中,BRD4的过表达会导致MYC等致癌基因的持续激活,促进肿瘤生长;而在某些炎症性疾病中,BRD4通过调控NF-κB信号通路加剧炎症反应。若BRD4表达降低,可能影响细胞增殖和分化,导致发育异常或免疫缺陷。相反,过表达BRD4可能引发癌症或自身免疫疾病。BET家族蛋白因其在表观遗传调控中的核心作用,成为抗癌药物(如JQ1、I-BET)的重要靶点,这些抑制剂通过竞争性结合溴结构域,阻断BRD4与乙酰化组蛋白的相互作用,从而抑制肿瘤生长。此外,BRD4还参与病毒感染(如HIV)的潜伏与激活,成为抗病毒治疗的潜在靶标。
The protein encoded by this gene is homologous to the murine protein MCAP, which associates with chromosomes during mitosis, and to the human RING3 protein, a serine/threonine kinase. Each of these proteins contains two bromodomains, a conserved sequence motif which may be involved in chromatin targeting. This gene has been implicated as the chromosome 19 target of translocation t(15;19)(q13;p13.1), which defines an upper respiratory tract carcinoma in young people. Two alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是同源的鼠蛋白MCAP,其中有丝分裂期间染色体关联,并且对人的RING3蛋白,丝氨酸/苏氨酸激酶。每个这些蛋白质包含两个布罗莫结构域,其可以参与染色质定位的保守序列基序。这种基因有牵连作为易位t的19号染色体的目标(15; 19)(Q13; p13.1),它定义了在年轻人中的上呼吸道癌。两种可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
BRD4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BRD4基因的本体(GO)信息:
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Osteosarcoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Medulloblastoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Polycystic Kidney, Autosomal Dominant | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hyperplasia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alopecia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Glioblastoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pulmonary Hypertension | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| HIV Infections | 0.00434307 | 16 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
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