BRCC3 (BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BRCC3
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
gene_family:
alias symbol:
C6.1A|BRCC36
alias name:
Lys-63-specific deubiquitinase
entrez id:
79184
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ENSG00000185515
ucsc gene id:
uc065cjq.1
refseq accession:
NM_024332
hgnc_id:
HGNC:24185
approved reserved:
2004-12-03

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BRCC3（BRCA1/BRCA2-Containing Complex Subunit 3）是一种重要的基因，编码的蛋白质属于BRCC36蛋白家族，该家族成员具有去泛素化酶活性，参与调控蛋白质的稳定性及信号传导。BRCC3是BRCC复合物的核心组成部分，该复合物还包括BRCA1和BRCA2等蛋白，主要功能是通过去泛素化作用调节DNA损伤修复、细胞周期调控和免疫信号通路。BRCC3在维持基因组稳定性中起关键作用，尤其在DNA双链断裂修复过程中，它通过调控BRCA1的活性来促进同源重组修复。若BRCC3发生突变，可能导致DNA修复功能受损，增加基因组不稳定性，从而与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌）的发生密切相关。此外，BRCC3还参与NF-κB信号通路的调控，影响炎症和免疫反应。 当BRCC3过表达时，可能增强DNA修复能力，但异常激活也可能干扰正常的细胞周期调控，导致细胞增殖失控。相反，若BRCC3表达降低或功能缺失，DNA修复机制会受损，增加突变积累和肿瘤风险。BRCC3属于BRCC36去泛素化酶家族，该家族成员均含有JAMM/MPN结构域，具有金属蛋白酶活性，可特异性切割泛素链，从而调控底物蛋白的降解或功能。家族成员在细胞应激响应、炎症和肿瘤发生中发挥重要作用。研究还发现，BRCC3与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关，可能通过影响蛋白质稳态和炎症反应参与疾病进程。因此，BRCC3不仅是癌症治疗的潜在靶点，也可能为其他疾病的机制研究提供新方向。

This gene encodes a subunit of the BRCA1-BRCA2-containing complex (BRCC), which is an E3 ubiquitin ligase. This complex plays a role in the DNA damage response, where it is responsible for the stable accumulation of BRCA1 at DNA break sites. The component encoded by this gene can specifically cleave Lys 63-linked polyubiquitin chains, and it regulates the abundance of these polyubiquitin chains in chromatin. The loss of this gene results in abnormal angiogenesis and is associated with syndromic moyamoya, a cerebrovascular angiopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 5. [provided by RefSeq, Jun 2011]

该基因编码的含BRCA1-BRCA2-络合物（BRCC），这是一种E3泛素连接酶的一个亚基。这种复杂的播放中的DNA损伤的反应，它是负责对BRCA1基因在DNA断裂位点的稳定积聚的作用。由该基因可以特异性切割赖氨酸编码的部件63连接的泛素链，并且它调节染色质这些多聚泛素链的丰度。在异常血管发生该基因的结果，损失与综合征烟雾，脑血管血管病相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2011年6月提供] 5号染色体

OMIM数据库中对BRCC3基因的介绍     Wikipedia数据库中对BRCC3基因的介绍

基因序列

基因序列

BRCC3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BRCC3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782820689       rs782820459       rs782818838       rs782819558       rs782815933       rs782815531       rs782813468       rs782812196       rs782811994       rs782811524       rs782811384       rs782806237       rs782800796       rs782801344       rs782799702       rs782796968       rs782790926      

基因表达

基因表达

BRCC3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCTGATAAGAGGAAGGACCG
59
TCAGTTCAGCCAACCTCTC
59
AAGAACACAAAGACTGGCC
58
ACTGAGTCCAGATGTGTAAGG
59
AGGAAGAGGAAAGGTATGAGAG
59
GATTCAAGGCACACTTTCCC
60
AATGGCTCAGAAGTGTTTACC
59
GTCCTCCAACCACTGTAGG
59
TCCTCGTTTGTCTCAACCA
59
GTCACTCCTATCACCTCCC
59
CTCGTTTGTCTCAACCACG
59
CTACTGGGACTACTCACCTC
58
AGATAAGAACACAAAGACTGGC
59
CTCCAGAAGTCTCGTGGAC
60
GTTTGTCTCAACCACGCTC
60
CCTACTTGTATCATCGTTCAACTC
59
CTCGTTTGTCTCAACCACG
59
CCTTGTATCATCGTTCAACTCC
59
GTTTGTCTCAACCACGCTC
60
CCTACTTGTATCATCGTTCAACTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BRCC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BRCC3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0000152
P46736 (UniProtKB)
IDA
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P46736 (UniProtKB)
IEA
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P46736 (UniProtKB)
IMP
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IDA
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IDA
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TAS
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P46736 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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P46736 (UniProtKB)
TAS
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P46736 (UniProtKB)
TAS
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P46736 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P46736 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P46736 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P46736 (UniProtKB)
TAS
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IMP
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P46736 (UniProtKB)
IMP
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P46736 (UniProtKB)
TAS
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P46736 (UniProtKB)
IEA
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IMP
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P46736 (UniProtKB)
IMP
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P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0008237
P46736 (UniProtKB)
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P46736 (UniProtKB)
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GO:0010212
P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0010212
P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0010212
P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0030234
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0031572
P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0031572
P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0031572
P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0031593
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0045739
P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0045739
P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0045739
P46736 (UniProtKB)
IMP
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P46736 (UniProtKB)
IEA
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P46736 (UniProtKB)
IEA
GO:0051301
P46736 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0070531
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0070531
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0070531
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0070531
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0070536
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0070536
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0070536
P46736 (UniProtKB)
IMP
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P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0070537
P46736 (UniProtKB)
IMP
GO:0070552
P46736 (UniProtKB)
IDA
GO:0070552
P46736 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BRCC3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MOYAMOYA DISEASE 4 WITH SHORT STATURE, HYPERGONADOTROPIC HYPOGONADISM, AND FACIAL DYSMORPHISM 0.12 0 0 ORPHANET
Mammary Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Moyamoya Disease 0.000542884 2 0 BeFree
Dysmorphism 0.000271442 1 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Ataxia Telangiectasia 0.000271442 1 0 BeFree
Vascular Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Mental handicap 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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