BRCA1P1 (BRCA1 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BRCA1P1
locus group:
pseudogene
location:
17q21.31
gene_family:
alias symbol:
LBRCA1|PsiBRCA1|pseudo-BRCA1
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like-BRCA1
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394269
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ENSG00000267595
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None
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NG_003183
hgnc_id:
HGNC:28470
approved reserved:
2005-05-26

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BRCA1P1是一个假基因，与著名的乳腺癌易感基因BRCA1高度同源，属于BRCA1基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，缺乏完整的编码能力或调控元件，因此不产生功能性蛋白。BRCA1P1位于人类17号染色体上，与BRCA1基因在序列上相似，但由于积累了许多突变，如插入、缺失或终止密码子提前出现，导致其无法正常表达或产生有功能的蛋白质。BRCA1P1的生物学功能尚不明确，但假基因有时可以通过竞争性结合microRNA或转录因子来调节其同源功能基因的表达，这种现象称为"竞争性内源RNA（ceRNA）"机制。目前没有明确证据表明BRCA1P1的突变会直接影响机体功能或导致疾病，但由于它与BRCA1的相似性，研究人员推测它可能在BRCA1相关通路中扮演某种调节角色。BRCA1基因家族主要参与DNA损伤修复和细胞周期调控，特别是同源重组修复途径，这对维持基因组稳定性至关重要。BRCA1P1作为该家族的成员，虽然不直接参与这些功能，但可能通过调节BRCA1的表达间接影响这些过程。如果BRCA1P1过表达，理论上可能通过ceRNA机制影响BRCA1的表达水平，从而干扰DNA修复功能，但目前缺乏直接实验证据支持这一假设。降低BRCA1P1表达的影响也尚未明确研究。由于BRCA1功能缺陷与乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤密切相关，BRCA1P1作为其假基因，其潜在的调控作用值得进一步研究，但目前尚未发现它与这些疾病的直接关联。总的来说，BRCA1P1是一个有趣的假基因，其生物学意义和潜在功能仍需更多研究来阐明。

None

无

OMIM数据库中对BRCA1P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BRCA1P1基因的介绍

基因序列

基因序列

BRCA1P1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BRCA1P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

BRCA1P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BRCA1P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BRCA1P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BRCA1P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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