BRAP (BRCA1 associated protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BRAP
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.12
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
BRAP2|RNF52|IMP
alias name:
impedes mitogenic signal propagati…
entrez id:
8315
ensembl gene id:
ENSG00000089234
ucsc gene id:
uc001tsn.4
refseq accession:
NM_006768
hgnc_id:
HGNC:1099
approved reserved:
1998-09-17

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BRAP（也称为BRCA1相关蛋白或BRCA1-associated protein）是一种与乳腺癌易感基因BRCA1相互作用的蛋白质，属于RING指蛋白家族（RING finger family）成员。该家族的特征是含有一个保守的RING结构域（一种锌指结构），能够介导蛋白质间的相互作用，尤其是参与泛素化（ubiquitination，一种标记蛋白质降解的生化过程）和DNA损伤修复。BRAP的主要生物学功能包括调控细胞周期、DNA损伤应答以及参与信号转导通路（如NF-κB通路）。其表达产物通过结合BRCA1等蛋白，影响肿瘤抑制功能，尤其在维持基因组稳定性中起关键作用。BRAP的作用位点集中在细胞核内，与DNA修复复合物协同工作。若BRAP发生突变（如错义突变或缺失），可能导致其与BRCA1的结合能力下降，削弱DNA修复效率，增加基因组不稳定性，从而提升癌症风险（如乳腺癌、卵巢癌）。研究表明，BRAP的异常表达与多种疾病相关，例如某些心血管疾病（如高血压）和自身免疫性疾病，因其参与炎症信号通路的调控。当BRAP过表达时，可能过度激活NF-κB等促生存通路，导致细胞增殖失控或炎症反应加剧；而低表达则可能损害DNA修复能力，诱发细胞凋亡或癌变。在基因家族层面，RING指蛋白家族的共性是通过泛素连接酶活性（E3 ligase activity）调控底物蛋白的降解或功能修饰，影响细胞应激响应、免疫调控等过程。BRAP作为该家族成员，兼具这些特性，但其独特之处在于与BRCA1的特异性结合及在肿瘤抑制中的双重角色（可能因上下文表现为促癌或抑癌）。目前中文对BRAP的译名较统一，但需注意其别名“BRCA1-associated protein”可能被简写为“BAP1”（实际为另一基因），需结合上下文区分。

The protein encoded by this gene was identified by its ability to bind to the nuclear localization signal of BRCA1 and other proteins. It is a cytoplasmic protein which may regulate nuclear targeting by retaining proteins with a nuclear localization signal in the cytoplasm. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质被鉴定通过其结合BRCA1和其它蛋白质的核定位信号的能力。它是可以被保留的蛋白质在细胞质核定位信号调节核靶向胞质蛋白。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BRAP基因的介绍     Wikipedia数据库中对BRAP基因的介绍

基因序列

基因序列

BRAP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BRAP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs601663       rs618210       rs7299380       rs7308133       rs58580157       rs61315691       rs61561567       rs61941273       rs74871525       rs75263151       rs78019498       rs111798615       rs112071868       rs112868780       rs113364574       rs114224553       rs114642524      

基因表达

基因表达

BRAP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGAAAGAAAGTGCACTCAG
59
ACTTGTTCATTTCCTGCTCC
59
GTGGAAAGAAAGTGCACTCAG
60
CTTGTTCATTTCCTGCTCCTC
59
TGTGGAAAGAAAGTGCACTC
59
TTGTTCATTTCCTGCTCCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BRAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BRAP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
J3KNN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
J3KNN7 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
J3KNN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000151
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0000165
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0000165
Q7Z569 (UniProtKB)
TAS
GO:0000166
Q7Z569 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q7Z569 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q7Z569 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q7Z569 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q7Z569 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q7Z569 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q7Z569 (UniProtKB)
TAS
GO:0007265
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0008139
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q7Z569 (UniProtKB)
IEA
GO:0009968
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0016567
Q7Z569 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0016874
Q7Z569 (UniProtKB)
IEA
GO:0031965
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0042802
Q7Z569 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
Q7Z569 (UniProtKB)
IPI
GO:0043130
Q7Z569 (UniProtKB)
IBA
GO:0061630
Q7Z569 (UniProtKB)
IDA
GO:0061630
Q7Z569 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BRAP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Myocardial Infarction 0.242909916 3 1 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Atherosclerosis 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of esophagus 0.002367032 1 1 GAD
Coronary Arteriosclerosis 0.000814326 3 0 BeFree
Coronary Artery Disease 0.000814326 3 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000542884 2 0 BeFree
Metabolic Syndrome X 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Glycogen Storage Disease Type VII 0.000271442 1 0 BeFree
Alcohol problem 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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