BPIFA1 (BPI fold containing family A member 1)
- symbol:
- BPIFA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.21
- gene_family:
- BPI fold containing
- alias symbol:
- LUNX|bA49G10.5|SPLUNC1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51297
- ensembl gene id:
- ENSG00000198183
- ucsc gene id:
- uc002wyu.5
- refseq accession:
- NM_130852
- hgnc_id:
- HGNC:15749
- approved reserved:
- 2001-09-17
BPIFA1（Bactericidal/Permeability-Increasing Fold-Containing Family A Member 1，杀菌/通透性增加折叠蛋白家族A成员1）是一种主要在呼吸道和口腔黏膜上皮细胞中表达的基因，属于BPIF基因家族（Bactericidal/Permeability-Increasing Protein Family）。该家族成员通常具有抗菌和免疫调节功能，其蛋白结构包含一个保守的BPI（杀菌/通透性增加蛋白）折叠结构域，能够结合脂多糖（LPS，细菌细胞壁成分）并发挥抗菌作用。BPIFA1的生物学功能包括维持呼吸道黏膜屏障的完整性、调节先天免疫反应以及抑制炎症反应。它通过直接中和细菌LPS来减少炎症因子的释放（如TNF-α和IL-8），从而保护机体免受过度炎症损伤。BPIFA1的主要作用位点是呼吸道黏膜表面，尤其是鼻腔、咽喉和支气管上皮。若BPIFA1发生突变，可能导致其抗菌或抗炎功能受损，与慢性鼻窦炎、哮喘和慢性阻塞性肺病（COPD）等呼吸道疾病的发生相关。研究表明，BPIFA1的某些单核苷酸多态性（SNP，基因序列的微小变异）可能增加个体对呼吸道感染的易感性。当BPIFA1过表达时，可能增强黏膜防御能力，但过度抑制炎症反应也可能影响免疫系统对病原体的清除效率；而降低表达则可能导致黏膜屏障功能减弱，引发反复感染或慢性炎症。BPIFA1还与唾液中的润滑和保护功能相关，其表达水平变化可能影响口腔健康。BPIF基因家族的共性是其成员多参与宿主防御，通过直接杀菌或调节免疫反应发挥作用。目前针对BPIFA1的研究集中在开发呼吸道疾病的生物标志物或治疗靶点，例如通过调节其表达水平来控制炎症反应。
This gene is the human homolog of murine plunc, and like the mouse gene, is specifically expressed in the upper airways and nasopharyngeal regions. The encoded antimicrobial protein displays antibacterial activity against Gram-negative bacteria. It is thought to be involved in inflammatory responses to irritants in the upper airways and may also serve as a potential molecular marker for detection of micrometastasis in non-small-cell lung cancer. Multiple transcript variants resulting from alternative splicing in the 3' UTR have been detected, but the full-length nature of only three are known. [provided by RefSeq, Aug 2014]
该基因是鼠PLUNC的人类同系物，和类似的小鼠基因，在上呼吸道和鼻咽区域中特异性表达。所编码的抗微生物蛋白显示对革兰氏阴性菌的抗菌活性。它被认为是参与炎症反应在上呼吸道刺激物，并且还可以作为非小细胞肺癌的检测微转移的一个潜在的分子标记。已检测到从在3‘端非编码区剪接产生多个转录变异体，但只有三个全长性质是已知的。 [由RefSeq的，2014年8月提供]
基因本体信息
BPIFA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BPIFA1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Fetal Alcohol Spectrum Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| OTITIS MEDIA, SUSCEPTIBILITY TO (finding) | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Lung Neoplasms | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cystic Fibrosis | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Allergic rhinitis (disorder) | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Nasopharyngeal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
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