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BORCS7-ASMT (BORCS7-ASMT readthrough (NMD candidate))

symbol:: BORCS7-ASMT
locus group:: other
location:: 10q24.32
gene_family:
alias symbol:: None
alias name:: None
entrez id:: 100528007
ensembl gene id:: ENSG00000270316
ucsc gene id:: None
refseq accession:: NR_037644
hgnc_id:: HGNC:49183
approved reserved:: 2013-09-25

10q24.32

BORCS7-ASMT是一个嵌合基因，由BORCS7（BLOC-1 Related Complex Subunit 7）和ASMT（乙酰血清素-O-甲基转移酶）两个基因融合而成。BORCS7属于BORC复合体（BLOC-1 Related Complex）的亚基之一，该复合体参与溶酶体定位和运输，对维持细胞内稳态至关重要。ASMT则是褪黑激素合成途径中的关键酶，负责将乙酰血清素转化为褪黑激素，调节昼夜节律和睡眠。BORCS7-ASMT融合基因的生物学功能尚不完全清楚，但可能保留了部分ASMT的酶活性，影响褪黑激素的合成。该基因的主要作用位点可能涉及松果体（褪黑激素的主要合成部位）以及溶酶体相关通路。BORCS7-ASMT的突变可能干扰溶酶体功能或褪黑激素水平，进而影响睡眠、情绪或神经退行性疾病。研究表明，ASMT基因的异常与抑郁症、自闭症谱系障碍和精神分裂症等精神疾病相关，而BORCS7的异常可能影响神经元的健康。如果BORCS7-ASMT过表达，可能导致褪黑激素水平异常升高或溶酶体功能紊乱，影响昼夜节律或引发溶酶体贮积症；降低表达则可能导致褪黑激素不足，引发睡眠障碍或情绪问题。BORCS7属于BORC基因家族，该家族成员共同参与溶酶体运输和定位，维持细胞内物质降解和信号传导的平衡。ASMT属于甲基转移酶家族，其成员通常参与小分子的甲基化修饰，影响代谢和信号通路。BORCS7-ASMT的嵌合特性使其可能同时具备溶酶体调节和激素合成的双重功能，但具体机制仍需进一步研究。

This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring C10orf32 (chromosome 10 open reading frame 32) and AS3MT (arsenic, +3 oxidation state, methyltransferase) genes. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is therefore unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Dec 2010]

这一位点代表自然发生的周边C10orf32（染色体10开放阅读框32）和AS3MT（砷，+3氧化态，甲基）基因之间通读转录。的通读转录为无义介导的mRNA降解（NMD）的候选，因此，不太可能产生蛋白质产物。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

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BORCS7-ASMT基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs600266 rs1046778 rs1591915 rs3740390 rs3740391 rs3740392 rs3740393 rs3740394 rs3740400 rs3832685 rs4363528 rs4568943 rs4917986 rs7084472 rs7085104 rs7085598 rs7085854