BOD1L1(Biorientation Defective 1 Like 1)是一个与染色体分离和基因组稳定性相关的基因,属于BOD1基因家族。该家族成员通常参与有丝分裂过程中的染色体正确排列和分离,确保细胞分裂时遗传物质均等分配。BOD1L1编码的蛋白质在细胞周期调控中起重要作用,特别是在纺锤体组装检查点(SAC)的调控中,防止染色体错误分离。其主要作用位点集中在有丝分裂纺锤体和着丝粒区域,通过与微管和其他纺锤体相关蛋白相互作用来维持染色体稳定性。BOD1L1的突变可能导致其功能丧失,从而引发染色体非整倍性、基因组不稳定性,甚至与某些癌症的发生相关,如乳腺癌和结直肠癌。研究表明,BOD1L1的缺失或功能异常会干扰纺锤体检查点的正常功能,导致细胞分裂错误,增加肿瘤发生的风险。此外,BOD1L1的过表达可能通过过度激活检查点机制而延缓细胞周期进程,影响细胞增殖;而降低表达则可能导致染色体分离缺陷,引发细胞凋亡或恶性转化。BOD1基因家族的共性在于它们均参与有丝分裂调控,特别是在染色体排列、纺锤体功能和基因组稳定性维持方面发挥关键作用。BOD1L1与家族其他成员(如BOD1)在功能上具有相似性,但可能存在组织特异性或调控机制的差异。进一步研究BOD1L1的分子机制有助于理解其在疾病中的作用,并为相关治疗策略提供潜在靶点。
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无
BOD1L1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BOD1L1基因的本体(GO)信息:
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