BOC (BOC cell adhesion associated, oncogene regulated)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BOC
locus group:
protein-coding gene
location:
3q13.2
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
CDON2|Boi
alias name:
brother of CDO|brother of CDON|cel…
entrez id:
91653
ensembl gene id:
ENSG00000144857
ucsc gene id:
uc003dzx.4
refseq accession:
NM_033254
hgnc_id:
HGNC:17173
approved reserved:
2006-02-02

基因染色体位置

基因染色体位置

3q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BOC（Brother of CDO）基因属于CDO/BOC基因家族，该家族成员在细胞信号传导和胚胎发育中起关键作用，特别是与Hedgehog（Hh）信号通路相关。BOC编码一种跨膜蛋白，作为Hh通路的共受体（co-receptor），与PTCH1（Patched1）和SMO（Smoothened）协同调控Hh信号的传递。其表达产物是一种细胞表面糖蛋白，通过结合Hh配体（如SHH、IHH）参与细胞间通讯，影响组织模式形成、神经发育和器官生成。主要作用位点包括神经系统、骨骼和肌肉组织，尤其在神经轴突导向和突触形成中发挥重要作用。BOC基因突变可能导致Hh信号异常，与多种疾病相关，如全前脑畸形（holoprosencephaly）、神经管缺陷和某些癌症（如髓母细胞瘤）。突变可能破坏受体功能，导致信号过度激活或抑制，进而影响胚胎发育或细胞增殖。若BOC过表达，可能增强Hh信号活性，促进细胞增殖，增加肿瘤风险；而表达降低则可能导致神经发育障碍或骨骼畸形。CDO/BOC家族共性包括：均含免疫球蛋白（Ig）和纤连蛋白（Fibronectin）结构域，介导细胞黏附和信号传导；均与Hh通路相互作用，但功能存在冗余或互补。例如，CDO（Cell adhesion molecule-related/Down-regulated by Oncogenes）与BOC结构相似，但表达模式略有差异。专业术语解释：Hedgehog通路（一种调控胚胎发育和细胞分化的信号通路）；共受体（辅助主受体传递信号的膜蛋白）；全前脑畸形（前脑分裂障碍导致的先天性畸形）。目前中文术语"BOC"尚无争议性翻译，但需注意其与CDO的关联性。

The protein encoded by this gene is a member of the immunoglobulin/fibronectin type III repeat family. It is a component of a cell-surface receptor complex that mediates cell-cell interactions between muscle precursor cells, and promotes myogenic differentiation. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2014]

由该基因编码的蛋白质是免疫球蛋白/纤连蛋白III型重复家族的一个成员。它是介导肌前体细胞之间的细胞 - 细胞相互作用的细胞表面受体复合物的组分，并促进成肌分化。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2014年9月提供]

OMIM数据库中对BOC基因的介绍     Wikipedia数据库中对BOC基因的介绍

基因序列

基因序列

BOC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BOC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs712528       rs712529       rs775219       rs775220       rs775221       rs775222       rs775223       rs775224       rs775225       rs775226       rs775227       rs775228       rs775229       rs775230       rs808951       rs809592       rs904626      

基因表达

基因表达

BOC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGTAGAAGAAAGTGTTGCCAG
59
CTCAGGCCTCATTCCTCTC
59
TTTGCTGACTTGAACGAGG
58
TCATCCTTGGAGGTTCCAC
59
CTCATATGAACTGGTGTGGC
59
AATTTGTGACCTTGCGGTG
59
TGTGACACTAGCCAATCTCC
60
ATGACTGCTGTGTTTCCCT
59
TGTGACACTAGCCAATCTCC
60
ATGACTGCTGTGTTTCCCT
59
AAGTGGATGTACATCCCAGC
60
TTGTCACTGTCTGTGGGTC
60
AAGTGGATGTACATCCCAGC
60
TTGTCACTGTCTGTGGGTC
60
GCCTCCAGAGGTAACTACC
59
CACACTTGTACATGCCCTC
59
CAAAGTCACCAGATCACGAG
59
TGTCCACCTCTTCAACTGG
59
TTTGCTGACTTGAACGAGG
58
TCATCCTTGGAGGTTCCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BOC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BOC基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005887
C9J2L7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007224
C9J2L7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
C9J2L7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045663
C9J2L7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
C9JZ38 (UniProtKB)
IEA
GO:0007224
C9JZ38 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
C9JZ38 (UniProtKB)
IEA
GO:0045663
C9JZ38 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
Q96DN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007224
Q96DN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
Q96DN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045663
Q96DN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9BWV1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BWV1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BWV1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q9BWV1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9BWV1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9BWV1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9BWV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
Q9BWV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007224
Q9BWV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
Q9BWV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0044295
Q9BWV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045663
Q9BWV1 (UniProtKB)
ISS
GO:0051149
Q9BWV1 (UniProtKB)
TAS
GO:0098779
Q9BWV1 (UniProtKB)
IGI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BOC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leukopenia 0.000542884 2 0 BeFree
Neutropenia 0.000542884 2 0 BeFree
Hepatitis C, Chronic 0.000271442 1 0 BeFree
Medulloblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
anemia hemoglobin 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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