BNIP3 (BCL2 interacting protein 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BNIP3
locus group:
protein-coding gene
location:
10q26.3
gene_family:
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Nip3|HABON
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nineteen kD interacting protein-3|…
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664
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NM_004052
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HGNC:1084
approved reserved:
1997-03-19

基因染色体位置

基因染色体位置

10q26.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BNIP3（BCL2/adenovirus E1B 19 kDa interacting protein 3）属于BCL-2蛋白家族中的促凋亡亚家族，主要参与调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）、自噬（细胞自我降解过程）及线粒体功能。其表达产物是一种跨膜蛋白，定位于线粒体外膜和内质网，通过与BCL-2家族其他成员（如抗凋亡蛋白BCL-2、BCL-XL）相互作用，拮抗它们的抗凋亡功能，从而促进线粒体途径的细胞凋亡。BNIP3的活性受缺氧条件强烈诱导，通过HIF-1（缺氧诱导因子-1）信号通路上调表达，因此在缺血性疾病（如心肌梗死）和肿瘤微环境中发挥重要作用。 BNIP3的功能特点包括：在凋亡中通过诱导线粒体膜通透性增加（MOMP）释放细胞色素c，激活caspase级联反应；在自噬中通过直接结合自噬体膜蛋白LC3，介导选择性线粒体自噬（mitophagy），清除受损线粒体以维持细胞稳态。突变或表观遗传沉默（如启动子甲基化）可导致BNIP3功能丧失，与多种癌症（如乳腺癌、胃癌）的进展相关，因其削弱了凋亡和线粒体质量控制能力。相反，BNIP3过表达可能加剧组织损伤（如缺血再灌注损伤），但也能通过清除异常线粒体抑制肿瘤生长，呈现上下文依赖性效应。 BNIP3属于BNIP家族（包括BNIP1、BNIP2、BNIP3L/NIX等），该家族共性为含有BCL-2同源结构域（BH3）和跨膜结构域，均参与凋亡与自噬的交叉调控。BNIP3表达水平变化会影响其他基因：过表达可能下调BCL-2的抗凋亡作用，上调自噬相关基因（如PINK1、Parkin）；低表达则可能导致线粒体功能障碍，激活炎症小体（如NLRP3）或促生存信号（如mTOR）。在疾病中，BNIP3与阿尔茨海默病（线粒体自噬缺陷）、帕金森病（多巴胺神经元退化）及代谢性疾病（如糖尿病心肌病）密切相关，成为潜在治疗靶点。

This gene is encodes a mitochondrial protein that contains a BH3 domain and acts as a pro-apoptotic factor. The encoded protein interacts with anti-apoptotic proteins, including the E1B 19 kDa protein and Bcl2. This gene is silenced in tumors by DNA methylation. [provided by RefSeq, Dec 2014]

这个基因是编码包含BH3结构域和充当促凋亡因子线粒体蛋白。所编码的蛋白质与抗凋亡蛋白，包括E1B 19 kDa蛋白和Bcl2的相互作用。此基因在肿瘤通过DNA甲基化沉默。 [由RefSeq的，2014年12月提供]

OMIM数据库中对BNIP3基因的介绍     Wikipedia数据库中对BNIP3基因的介绍

基因序列

基因序列

BNIP3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BNIP3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4550       rs6557       rs928162       rs1050704       rs2282056       rs3087296       rs3737057       rs3737058       rs3750696       rs3753008       rs3793740       rs3793741       rs3793742       rs3793743       rs3829156       rs3838751       rs4880263      

基因表达

基因表达

BNIP3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACACCACAAGATACCAACAG
59
ATCTTCCTCAGACTGTGAGC
59
GACACCACAAGATACCAACAG
59
ATCTTCCTCAGACTGTGAGC
59
GACGGAGTAGCTCCAAGAG
59
CACATACACTTGTTGATGCG
58
GACACCACAAGATACCAACAG
59
ATCTTCCTCAGACTGTGAGC
59
CCACAAGATACCAACAGAGC
59
ATCATCTTCCTCAGACTGTGAG
59
CATGTTCAAGTCATCAGTAGGC
60
GAGTGCGTTTCTCAGAGTG
59
CCACAAGATACCAACAGAGC
59
ATCATCTTCCTCAGACTGTGAG
59
CCACAAGATACCAACAGAGC
59
ATCATCTTCCTCAGACTGTGAG
59
GACACCACAAGATACCAACAG
59
TCTTCCTCAGACTGTGAGC
59
GACACCACAAGATACCAACAG
59
TCTTCCTCAGACTGTGAGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HIF1A
BNIP3
Activation
17848618
HIF1A
BNIP3
Unknown
17513511

基因本体信息

BNIP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BNIP3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IMP
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GO:2000378
Q12983 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BNIP3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Myeloma 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Prostatic Neoplasms 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Manganese Poisoning 0.12 1 0 CTD_human
Transient Ischemic Attack 0.08 1 0 RGD
Hyperoxia 0.08 1 0 RGD
Pancreatic Neoplasm 0.010897401 4 0 LHGDN
Anoxia 0.008173051 3 0 LHGDN
Lung Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Liver carcinoma 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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