BNC1 (basonuclin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BNC1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q25.2
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:
HsT19447
alias name:
None
entrez id:
646
ensembl gene id:
ENSG00000169594
ucsc gene id:
uc002bjt.2
refseq accession:
NM_001717
hgnc_id:
HGNC:1081
approved reserved:
1997-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

15q25.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BNC1（Basal Cell Adhesion Molecule 1，基底细胞黏附分子1）是一种编码锌指结构蛋白的基因，属于KLF/SP（Krüppel样因子/特异性蛋白）转录因子家族。该家族成员通常含有保守的C2H2型锌指结构域，能结合DNA调控靶基因表达，参与细胞增殖、分化及发育等过程。BNC1主要在皮肤、毛囊、乳腺等上皮组织中表达，其蛋白产物通过调控细胞黏附、迁移和上皮-间质转化（EMT，一种与癌症转移相关的细胞行为变化）维持组织稳态。研究发现BNC1能抑制肿瘤侵袭，其低表达与乳腺癌、肝癌等恶性肿瘤的进展和不良预后相关；而突变可能导致其DNA结合能力丧失，破坏对下游基因（如E-cadherin，一种抑制肿瘤转移的黏附蛋白）的调控，促进癌细胞扩散。在毛囊发育中，BNC1过表达会延长毛发生长期（anagen phase），而敲除该基因则导致毛发周期紊乱。此外，BNC1与银屑病（一种慢性皮肤炎症疾病）相关，患者病变皮肤中BNC1表达显著降低。该基因还参与响应雌激素信号，其表达受雌激素受体（ER）正向调控，这可能解释其在激素敏感性组织（如乳腺）中的重要作用。基因家族共性方面，KLF/SP家族成员均通过锌指结构识别GC-rich（富含鸟嘌呤和胞嘧啶的DNA序列）或CACCC元件，调控细胞命运决定、代谢及免疫反应等广泛生理过程。

The protein encoded by this gene is a zinc finger protein present in the basal cell layer of the epidermis and in hair follicles. It is also found in abundance in the germ cells of testis and ovary. This protein is thought to play a regulatory role in keratinocyte proliferation and it may also be a regulator for rRNA transcription. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants, and multiple polyadenylation sites are indicated.[provided by RefSeq, Jul 2014]

由该基因编码的蛋白质存在于表皮的基底细胞层和毛囊一个锌指蛋白。这也是丰睾丸和卵巢的生殖细胞中。这种蛋白质被认为在角质形成细胞增殖的调节作用，它也可以是用于rRNA基因转录的调节器。多聚腺苷酸在多个转录变异体这种基因的结果选择性剪接和网站表示。[由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对BNC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BNC1基因的介绍

基因序列

基因序列

BNC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BNC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1130108       rs1130109       rs1704786       rs4341707       rs4389108       rs4408505       rs4423388       rs4441234       rs4480763       rs4843132       rs4843133       rs4843134       rs6602970       rs7171743       rs7172590       rs7172985       rs7173166      

基因表达

基因表达

BNC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGCTATCAGCTGTACTCTG
59
TAGCTTACTTAGAGCGTGGG
59
AGGCTATCAGCTGTACTCTG
59
TAGCTTACTTAGAGCGTGGG
59
AGGTTCTCCAGATCCTCCA
59
TTTCCTGATGCATCCTGCA
60
GGTGTAGAAACATGTTCTTCTC
57
CAGCTGATAGCTGTCAGAC
58
CAGGAGCAGAGACAGACAC
60
ATCTTCACTACTCTCCAATGCT
59
CGGTGTAGAAACATGTTCTTCTC
60
AGCTGATAGCTGTCAGACTC
59
GAGGCTATCAGCTGTACTCTG
60
AGCTTACTTAGAGCGTGGG
59
GAGGCTATCAGCTGTACTCTG
60
AGCTTACTTAGAGCGTGGG
59
TTCTCCAGATCCTCCATGC
59
CCTTTCCTGATGCATCCTG
58
AGGCTATCAGCTGTACTCTG
59
AGCTTACTTAGAGCGTGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BNC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BNC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0046872
A0A087WUP5 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F5GY04 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q01954 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q01954 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
Q01954 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q01954 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q01954 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q01954 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
Q01954 (UniProtKB)
TAS
GO:0008544
Q01954 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
Q01954 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BNC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Anaplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Experimental Organism Basal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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