BMX (BMX non-receptor tyrosine kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BMX
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.2
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|SH2 domain containing
alias symbol:
ETK|PSCTK3
alias name:
BTK-like on X chromosome
entrez id:
660
ensembl gene id:
ENSG00000102010
ucsc gene id:
uc004cww.3
refseq accession:
NM_001721
hgnc_id:
HGNC:1079
approved reserved:
1995-07-11

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BMX（骨髓酪氨酸激酶X，Bone Marrow tyrosine kinase on chromosome X）属于TEC（Tyrosine kinase expressed in hepatocellular carcinoma）激酶家族，该家族成员（如BTK、ITK、TEC等）均为非受体型酪氨酸激酶，共同特点是参与细胞信号传导，尤其在免疫细胞（如B细胞、T细胞）和造血系统中调控增殖、分化及存活。BMX特异性表达于骨髓、血管内皮细胞和某些上皮细胞，其编码的蛋白质通过激活PI3K/AKT、STAT3等信号通路促进细胞生存、血管生成（新血管形成）和炎症反应。BMX的突变或异常表达与多种疾病相关：功能获得性突变可能增强其激酶活性，导致过度细胞增殖，与前列腺癌、乳腺癌等恶性肿瘤的进展和耐药性有关；而功能缺失突变可能影响血管稳态，增加血管渗漏风险。BMX过表达会持续激活下游促生存信号，加剧肿瘤侵袭性和化疗抵抗，同时可能抑制免疫微环境；反之，表达降低会削弱血管内皮修复能力，导致组织缺血或伤口愈合延迟。在炎症性疾病中，BMX通过调控NF-κB通路加重炎症反应，其抑制剂被探索用于类风湿性关节炎治疗。该基因的家族成员均依赖PH（pleckstrin homology）结构域与细胞膜磷脂结合，并通过SH3（Src homology 3）结构域与其他蛋白质相互作用，形成复杂的信号网络。研究提示BMX与VEGF（血管内皮生长因子）通路协同促进病理性血管增生，因此在抗肿瘤血管治疗中成为潜在靶点。

This gene encodes a non-receptor tyrosine kinase belonging to the Tec kinase family. The protein contains a PH-like domain, which mediates membrane targeting by binding to phosphatidylinositol 3,4,5-triphosphate (PIP3), and a SH2 domain that binds to tyrosine-phosphorylated proteins and functions in signal transduction. The protein is implicated in several signal transduction pathways including the Stat pathway, and regulates differentiation and tumorigenicity of several types of cancer cells. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified.[provided by RefSeq, Sep 2009]

该基因编码属于Tec的激酶家族的非受体酪氨酸激酶。该蛋白含有一个PH样结构域，其介导膜由（PIP3）结合至磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸定位，并结合在信号转导的酪氨酸磷酸化的蛋白质和功能的SH2结构域。该蛋白质牵连几种信号传导通路，包括STAT通路，并调节几种类型的癌细胞的分化和致瘤性。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。[通过的RefSeq，2009年09月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BMX基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs746384481       rs181603331       rs147549649       rs869156357       rs781764177       rs781749418       rs781741007       rs781716163       rs781610864       rs781594465       rs781573176       rs781463402       rs781435061       rs781394634       rs781382017       rs781379001       rs781377044      

基因表达

基因表达

BMX基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTTCATGGGAATTCCCTGAG
58
GAGATGTTACCAGCAAACCA
58
ATTTCATGGGAATTCCCTGAG
58
AGATGTTACCAGCAAACCAG
58
GTGTGGAGAAAGTAAATCTCGAG
59
GAAGCCCATCTTTATAGACAATCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BMX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BMX基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001865
P51813 (UniProtKB)
IBA
GO:0004713
P51813 (UniProtKB)
TAS
GO:0004715
P51813 (UniProtKB)
IDA
GO:0004715
P51813 (UniProtKB)
IDA
GO:0004871
P51813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P51813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P51813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P51813 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P51813 (UniProtKB)
TAS
GO:0006468
P51813 (UniProtKB)
TAS
GO:0006921
P51813 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P51813 (UniProtKB)
IDA
GO:0007165
P51813 (UniProtKB)
IDA
GO:0007169
P51813 (UniProtKB)
IBA
GO:0007498
P51813 (UniProtKB)
TAS
GO:0031234
P51813 (UniProtKB)
IBA
GO:0032587
P51813 (UniProtKB)
IDA
GO:0035556
P51813 (UniProtKB)
IEA
GO:0038083
P51813 (UniProtKB)
IBA
GO:0042127
P51813 (UniProtKB)
IBA
GO:0045087
P51813 (UniProtKB)
IBA
GO:0046777
P51813 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
P51813 (UniProtKB)
IEA
GO:0005102
P51813 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BMX基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.00272435 1 0 LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
HIV Infections 0.002367032 1 0 GAD
Lymphoproliferative Disorders 0.002367032 1 0 GAD
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Small cell carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Prostatic Intraepithelial Neoplasias 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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