BMP7 (bone morphogenetic protein 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BMP7
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.31
gene_family:
Bone morphogenetic proteins|Endogenous ligands
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OP-1
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osteogenic protein 1
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HGNC:1074
approved reserved:
1991-06-05

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BMP7（骨形态发生蛋白7，Bone Morphogenetic Protein 7）属于TGF-β超家族中的BMP亚家族，是一类分泌型信号分子，主要调控胚胎发育、骨骼形成、组织修复及细胞分化等过程。其表达产物为一种二聚体蛋白，通过激活SMAD信号通路（一类细胞内传递信号的蛋白质）发挥作用，主要靶向间充质干细胞（未分化的多能细胞），诱导其分化为成骨细胞（骨形成细胞）或软骨细胞。BMP7在肾脏、眼睛和骨骼中表达较高，尤其在肾脏发育中至关重要，可抑制纤维化（组织异常瘢痕化）并促进上皮细胞再生。若BMP7发生功能丧失性突变（如错义突变或缺失），可能导致骨骼畸形（如短指症）、先天性肾脏缺陷或眼部异常；而某些获得性功能突变可能与肿瘤发生相关，如促进某些癌症的转移。BMP家族（含BMP2、BMP4等）的共性是通过结合细胞膜上的I/II型受体激活下游信号，调控细胞增殖、分化和凋亡（程序性细胞死亡）。当BMP7过表达时，可能加速骨修复但也会导致异位骨化（非骨骼部位异常骨形成），或抑制肿瘤生长；而低表达则与慢性肾病进展、骨质疏松或角膜损伤修复延迟相关。在疾病方面，BMP7下调与糖尿病肾病、肺纤维化相关，而上调在某些骨肉瘤中可能促进侵袭性。目前重组BMP7蛋白已用于临床治疗骨折和脊柱融合，但需注意剂量以避免副作用。

The bone morphogenetic proteins (BMPs) are a family of secreted signaling molecules that can induce ectopic bone growth. Many BMPs are part of the transforming growth factor-beta (TGFB) superfamily. BMPs were originally identified by an ability of demineralized bone extract to induce endochondral osteogenesis in vivo in an extraskeletal site. Based on its expression early in embryogenesis, the BMP encoded by this gene has a proposed role in early development and possible bone inductive activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]

的骨形态发生蛋白（BMPs）是可诱导异位骨生长分泌的信号分子家族。许多BMP是转化生长因子-β（TGFB）超家族的一部分。骨形态发生蛋白最初是由脱钙骨提取物诱导成骨软骨在体内在骨骼外部位的能力鉴定。基于其在胚胎发育早期的表达，该基因编码的BMP在早期发展和可能的骨感性活动提出的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BMP7基因的介绍     Wikipedia数据库中对BMP7基因的介绍

基因序列

基因序列

BMP7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BMP7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs230200       rs230201       rs436994       rs3764676       rs3764677       rs6025446       rs6025447       rs6123679       rs6127971       rs8114835       rs10470036       rs11467867       rs11475593       rs11905166       rs12481628       rs13041639       rs34904754      

基因表达

基因表达

BMP7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTATGTCAGCTTCCGAGAC
58
GGTTGATGAAGTGGACCAG
58
AGACGCTGGATGAGAACAG
60
TTCATGTAGGAGTTCAGAGGG
59
TTCCAGGTGAAGGGAATCG
59
GTGATGTCAAACACCAGCC
60
GGAGAAACAGTGGAACATGAC
59
GGATCTTGGAAAGATCAAACCG
60
ATCGACCAGAACGAACCAG
60
AAGAGATCCGATTCCCTGC
59
GAACGCTTCGACAATGAGAC
60
GGAAGAGATCCGATTCCCTG
60
GAAAGACATGTTGGAGCCG
59
AGATCCGATTCCCTCTGAG
58
GTGGATTTAAGGGCAGAGC
59
AAGAAAGCCACCATGAAGG
58
GAACGCTTCGACAATGAGAC
60
GGAAGAGATCCGATTCCCTG
60
CATGGTTTCCCACACTCTC
58
GGTTGATGAAGTGGACCAG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HDAC2
BMP7
Repression
17452977
LDB1
BMP7
Unknown
17452977
LMO4
BMP7
Activation
17452977
LMO4
BMP7
Repression
17452977

基因本体信息

BMP7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BMP7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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B1AKZ9 (UniProtKB)
IEA
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B1AKZ9 (UniProtKB)
IEA
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B1AKZ9 (UniProtKB)
IEA
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B1AL00 (UniProtKB)
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B1AL00 (UniProtKB)
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H0Y4B5 (UniProtKB)
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H0Y4B5 (UniProtKB)
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P18075 (UniProtKB)
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P18075 (UniProtKB)
IDA
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P18075 (UniProtKB)
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P18075 (UniProtKB)
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P18075 (UniProtKB)
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P18075 (UniProtKB)
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GO:0060687
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P18075 (UniProtKB)
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P18075 (UniProtKB)
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GO:1900106
P18075 (UniProtKB)
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GO:2000121
P18075 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BMP7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.123267234 5 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Pulmonary Fibrosis 0.12 1 0 CTD_human
Liver Cirrhosis, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Bone Resorption 0.12 1 0 CTD_human
Diabetic Nephropathy 0.086720033 7 0 BeFree_GAD_LHGDN_RGD
Kidney Diseases 0.083267234 3 0 BeFree_LHGDN_RGD
Pyelonephritis 0.08 1 0 RGD
Gliosis 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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