BLOC1S5-TXNDC5 (BLOC1S5-TXNDC5 readthrough (NMD candidate))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BLOC1S5-TXNDC5
locus group:
other
location:
6p24.3
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None
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None
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100526836
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ENSG00000259040
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uc063lrt.1
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NR_037616.1
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HGNC:42001
approved reserved:
2011-05-31

基因染色体位置

基因染色体位置

6p24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BLOC1S5-TXNDC5是一个融合基因，由BLOC1S5（Biogenesis of Lysosome-Related Organelles Complex 1 Subunit 5）和TXNDC5（Thioredoxin Domain Containing 5）两个基因的部分序列融合而成。BLOC1S5是BLOC-1复合体的一个亚基，该复合体参与溶酶体相关细胞器的生物发生，影响黑色素体、血小板致密颗粒和溶酶体的形成。TXNDC5属于硫氧还蛋白家族，具有氧化还原酶活性，参与内质网中的蛋白质折叠和氧化还原稳态调节。BLOC1S5-TXNDC5融合基因可能通过异常调控细胞器形成或氧化还原平衡而影响细胞功能。目前关于该融合基因的具体功能研究较少，但TXNDC5的过表达与多种癌症（如肝癌、胃癌）的进展相关，可能通过促进肿瘤细胞增殖、迁移或抵抗凋亡发挥作用。若BLOC1S5-TXNDC5过表达，可能干扰正常BLOC-1复合体功能，导致溶酶体相关细胞器异常，或增强TXNDC5的促癌效应；而表达降低可能影响细胞器稳态。TXNDC5属于硫氧还蛋白家族，其成员均含有保守的CXXC活性位点，参与二硫键形成/异构化。BLOC1S5属于BLOC-1复合体家族，成员共同参与细胞器运输。该融合基因的突变或异常表达可能通过上述机制与疾病关联，但需进一步研究验证。

This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring MUTED (muted homolog) and TXNDC5 (thioredoxin domain containing 5) genes on chromosome 6. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and is unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Dec 2010]

这一位点代表自然发生的通读第6染色体上的基因的通读成绩单是无义介导的mRNA降解候选人邻近静音（静音同源基因）和TXNDC5（含5硫氧还蛋白域）之间的转录（NMD ），并不太可能产生蛋白质产物。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对BLOC1S5-TXNDC5基因的介绍     Wikipedia数据库中对BLOC1S5-TXNDC5基因的介绍

基因序列

基因序列

BLOC1S5-TXNDC5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BLOC1S5-TXNDC5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1907       rs1910       rs8643       rs13873       rs25572       rs89715       rs149394       rs149795       rs155476       rs155477       rs155478       rs155479       rs155480       rs155481       rs155482       rs155483       rs155484      

基因表达

基因表达

BLOC1S5-TXNDC5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGGCAAGGTTGATTGTACAC
59
CGGAACCAGAGAAGAGTGG
59
CCTCATTATCAAGGATCTTGGAG
58
GCATTTCTCGAAGACCACG
59
ATTGGCAAGGTTGATTGTACAC
59
GGAACCAGAGAAGAGTGGG
59
CCTCATTATCAAGGATCTTGGA
57
CATTTCTCGAAGACCACGT
57
TTGGCAAGGTTGATTGTACAC
59
GGAACCAGAGAAGAGTGGG
59
CCTCATTATCAAGGATCTTGGAG
58
CATTTCTCGAAGACCACGT
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BLOC1S5-TXNDC5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BLOC1S5-TXNDC5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016197
H3BN57 (UniProtKB)
IBA
GO:0030133
H3BN57 (UniProtKB)
IEA
GO:0031083
H3BN57 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BLOC1S5-TXNDC5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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