BLID (BH3-like motif containing, cell death inducer)
- symbol:
- BLID
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q24.1
- gene_family:
- alias symbol:
- BRCC2
- alias name:
- breast cancer cell 2
- entrez id:
- 414899
- ensembl gene id:
- ENSG00000259571
- ucsc gene id:
- uc001pyf.3
- refseq accession:
- NM_001001786
- hgnc_id:
- HGNC:33495
- approved reserved:
- 2007-06-22
BLID（BH3-like motif-containing inducer of cell death）是一种编码含有BH3样结构域的凋亡诱导蛋白的基因，属于BCL-2蛋白家族成员。该家族以调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）为核心功能，其成员通常通过BH3结构域与其他蛋白相互作用，决定细胞的存活或死亡。BLID的BH3样结构域使其能够与抗凋亡蛋白（如BCL-2或BCL-XL）结合，中和它们的保护作用，从而促进凋亡信号通路（如线粒体外膜透化）的激活。BLID主要在线粒体中发挥作用，通过释放细胞色素C等促凋亡因子触发caspase级联反应。若BLID发生功能丧失性突变，可能导致凋亡受阻，与肿瘤发生相关；而过表达可能增强细胞对凋亡刺激的敏感性。研究发现，BLID在多种癌症（如乳腺癌、肺癌）中表达异常，其低表达可能与肿瘤细胞逃避凋亡及化疗耐药有关，而过表达可能抑制肿瘤生长。此外，BLID与p53通路存在关联，可能在DNA损伤应答中协同作用。在基因家族层面，BCL-2家族分为抗凋亡（如BCL-2、BCL-XL）和促凋亡成员（如BAX、BAK、BH3-only蛋白如BLID），它们通过动态平衡调控细胞命运。BLID作为BH3-only蛋白，具有典型的“促凋亡开关”特性，其表达水平受转录和翻译后修饰精细调控。该基因的生物学意义凸显了凋亡失调在疾病（尤其是癌症）中的关键作用，并为靶向治疗提供了潜在分子标记。
This gene encodes a BH3-like motif containing protein involved in cell death. The encoded protein may induce apoptosis in a caspase-dependent manner. The protein is localized in both the cytoplasm and the mitochondrion. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码参与细胞死亡BH3-像含蛋白质的主题。所编码的蛋白质可在胱天蛋白酶依赖的方式诱导细胞凋亡。该蛋白质在细胞质和线粒体两个本地化。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
BLID基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BLID基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myopia, Degenerative | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
