BLCAP (BLCAP apoptosis inducing factor)
- symbol:
- BLCAP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- BC10
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10904
- ensembl gene id:
- ENSG00000166619
- ucsc gene id:
- uc002xhc.3
- refseq accession:
- NM_006698
- hgnc_id:
- HGNC:1055
- approved reserved:
- 2000-05-26
BLCAP（Bladder Cancer-Associated Protein，膀胱癌相关蛋白）基因位于人类20号染色体上，编码一种小分子蛋白质，最初在膀胱癌中被发现，但其功能不仅限于癌症。BLCAP蛋白的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与细胞增殖、凋亡（程序性细胞死亡）和能量代谢的调控。BLCAP在多种组织中表达，包括脑、心脏和肾脏，提示其具有广泛的生理作用。BLCAP的突变或表达异常可能与多种疾病相关，例如膀胱癌、神经母细胞瘤和某些神经系统疾病。BLCAP过表达可能抑制肿瘤细胞生长，而降低表达则可能促进肿瘤发生或影响神经功能。BLCAP属于一个功能多样的基因家族，但目前尚未被明确归类到特定家族。该基因与NNAT（Neuronatin，神经元特异性蛋白）基因相邻，两者可能在发育中具有协同作用。BLCAP的功能特点包括其可能作为肿瘤抑制因子（抑制癌症的蛋白质）发挥作用，并通过表观遗传调控（不改变DNA序列的基因表达调控方式）影响其他基因。研究还发现BLCAP可能与RNA编辑（转录后修饰RNA的过程）有关，进一步增加了其功能的复杂性。由于BLCAP的多功能性，其表达水平的异常可能对机体产生广泛影响，包括代谢紊乱、神经发育异常或癌症风险增加。目前对BLCAP的研究仍在深入中，未来可能揭示更多关于其在健康和疾病中的作用机制。
This gene encodes a tumor suppressor protein that reduces cell growth by stimulating apoptosis. The first intron of this gene contains the neuronatin gene, which is imprinted and only expressed from the paternal allele. This gene is imprinted in brain where it is differentially expressed from different promoters. Transcription from the upstream promoter occurs preferentially on the maternal allele, and transcripts are preferentially expressed from the downstream promoter on the paternal allele. Alternative promoters and alternative splicing result in multiple transcript variants that encode the same protein.[provided by RefSeq, Nov 2009]
该基因编码通过刺激细胞凋亡减少细胞生长的肿瘤抑制蛋白。该基因的第一个内含子中包含的neuronatin基因，这是印迹只有从父系等位基因表达。该基因在大脑压印它被差分从不同的启动子表达。从上游启动子的转录优先发生在产妇的等位基因和成绩单优先从父亲的等位基因下游启动子表达。备选的启动子和可变剪接的结果在多个转录变异体，其编码相同的蛋白质。[通过的RefSeq，2009年11月提供]
基因本体信息
BLCAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BLCAP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinoma of bladder | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Hepatocarcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cervix carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| invasive cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of cervix | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
